Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36965478
3.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37352860
4.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37421948
5.
Genome-wide identification of tandem repeats associated with splicing variation across 49 tissues in humans.
Genome Res
; 33(3): 435-447, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37307504
6.
Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing.
Nucleic Acids Res
; 52(1): 114-124, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38015437
7.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948005
8.
RNA Foci in Two bi-Allelic RFC1 Expansion Carriers.
Ann Neurol
; 95(3): 607-613, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38062616
9.
Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum.
J Med Genet
; 61(6): 590-594, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38228391
10.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(4): 739-748, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33711248
11.
Long-term course of a case with a novel homozygous kyphoscoliosis peptidase variant.
J Hum Genet
; 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38589508
12.
Prevalence of repeat expansions causing autosomal dominant spinocerebellar ataxias in Hokkaido, the northernmost island of Japan.
J Hum Genet
; 69(1): 27-31, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37848721
13.
Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling.
J Hum Genet
; 69(3-4): 153-157, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38216729
14.
A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities.
J Hum Genet
; 69(2): 85-90, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030753
15.
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders.
J Hum Genet
; 69(2): 69-77, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38012394
16.
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.
J Hum Genet
; 69(3-4): 163-167, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38228874
17.
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties.
Ann Neurol
; 94(2): 332-349, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37062836
18.
Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications.
Am J Med Genet A
; 194(2): 268-278, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37815018
19.
Long-term clinical observation of patients with heterozygous KIF1A variants.
Am J Med Genet A
; : e63656, 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760879
20.
Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.
J Med Genet
; 60(4): 359-367, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36113987