Detalles de la búsqueda
1.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
2.
SLC6A1 variants identified in epilepsy patients reduce γ-aminobutyric acid transport.
Epilepsia
; 59(9): e135-e141, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30132828
3.
Novel Missense CNTNAP2 Variant Identified in Two Consanguineous Pakistani Families With Developmental Delay, Epilepsy, Intellectual Disability, and Aggressive Behavior.
Front Neurol
; 13: 918022, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35911904
4.
Pathogenic in-Frame Variants in SCN8A: Expanding the Genetic Landscape of SCN8A-Associated Disease.
Front Pharmacol
; 12: 748415, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34867351
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