Detalles de la búsqueda
1.
Neuropsychiatric Function Improvement in Pediatric Patients with Phenylketonuria.
J Pediatr
; 260: 113526, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37263523
2.
Piloting a multidisciplinary approach to improve outcomes of fetal whole exome sequencing: An overview of workflow and case example.
Prenat Diagn
; 43(4): 544-552, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36759743
3.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med
; 24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503103
4.
Methionine synthase deficiency: Variable clinical presentation and benefit of early diagnosis and treatment.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 157-168, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34625984
5.
Long-term preservation of intellectual functioning in sapropterin-treated infants and young children with phenylketonuria: A seven-year analysis.
Mol Genet Metab
; 132(2): 119-127, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33485801
6.
REVIEW: Practical strategies to maintain anabolism by intravenous nutritional management in children with inborn metabolic diseases.
Mol Genet Metab
; 133(3): 231-241, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33985889
7.
Glycerol phenylbutyrate efficacy and safety from an open label study in pediatric patients under 2 months of age with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 132(1): 19-26, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33388234
8.
Incidence of strabismus, strabismus surgeries, and other vision conditions in Prader-Willi syndrome: data from the Global Prader-Willi Syndrome Registry.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 296, 2021 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34380467
9.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
10.
Impact of Diagnosis and Therapy on Cognitive Function in Urea Cycle Disorders.
Ann Neurol
; 86(1): 116-128, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31018246
11.
Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 532-547, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31736240
12.
Long-term safety and efficacy of glycerol phenylbutyrate for the management of urea cycle disorder patients.
Mol Genet Metab
; 127(4): 336-345, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31326288
13.
Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-A successful strategy for clinical research of rare diseases.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 93-106, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740724
14.
Pharmacokinetics of glycerol phenylbutyrate in pediatric patients 2â¯months to 2â¯years of age with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 125(3): 251-257, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217721
15.
Enzymatic testing sensitivity, variability and practical diagnostic algorithm for pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(3): 61-66, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28918066
16.
Safety and efficacy of glycerol phenylbutyrate for management of urea cycle disorders in patients aged 2months to 2years.
Mol Genet Metab
; 122(3): 46-53, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28916119
17.
Effects of MetAP2 inhibition on hyperphagia and body weight in Prader-Willi syndrome: A randomized, double-blind, placebo-controlled trial.
Diabetes Obes Metab
; 19(12): 1751-1761, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556449
18.
The M405V allele of the glutaryl-CoA dehydrogenase gene is an important marker for glutaric aciduria type I (GA-I) low excretors.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 50-6, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27397597
19.
Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Views of Genetic Healthcare Providers.
J Genet Couns
; 25(2): 373-84, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26315880
20.
Blood ammonia and glutamine as predictors of hyperammonemic crises in patients with urea cycle disorder.
Genet Med
; 17(7): 561-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503497