Detalles de la búsqueda
1.
Genetic variant pathogenicity prediction trained using disease-specific clinical sequencing data sets.
Genome Res
; 29(7): 1144-1151, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235655
2.
Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving earlier diagnosis of ceroid lipofuscinosis type 2 Batten disease.
Epilepsia
; 63(7): e68-e73, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474188
3.
A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants.
Brain
; 143(4): 1099-1105, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32168371
4.
High frequency of mosaic pathogenic variants in genes causing epilepsy-related neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 20(4): 403-410, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837158
5.
Diagnostic outcomes for genetic testing of 70 genes in 8565 patients with epilepsy and neurodevelopmental disorders.
Epilepsia
; 59(5): 1062-1071, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29655203
6.
Molecular evolution of dentin phosphoprotein among toothed and toothless animals.
BMC Evol Biol
; 9: 299, 2009 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20030824
7.
A comprehensive analysis of normal variation and disease-causing mutations in the human DSPP gene.
Hum Mutat
; 29(12): 1392-404, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18521831
8.
Rough endoplasmic reticulum trafficking errors by different classes of mutant dentin sialophosphoprotein (DSPP) cause dominant negative effects in both dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia by entrapping normal DSPP.
J Bone Miner Res
; 27(6): 1309-21, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22392858
9.
Small integrin-binding proteins as serum markers for prostate cancer detection.
Clin Cancer Res
; 15(16): 5199-207, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19671866
10.
TM14 is a new member of the fibulin family (fibulin-7) that interacts with extracellular matrix molecules and is active for cell binding.
J Biol Chem
; 282(42): 30878-88, 2007 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17699513
11.
Roles of osteonectin in the migration of breast cancer cells into bone.
J Cell Biochem
; 97(2): 288-302, 2006 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16173048
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>