Detalles de la búsqueda
1.
Malignancy-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis in Sweden: incidence, clinical characteristics, and survival.
Blood
; 143(3): 233-242, 2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595287
2.
Rubella vaccine-induced granulomas are a novel phenotype with incomplete penetrance of genetic defects in cytotoxicity.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 388-399.e4, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34033843
3.
Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders.
Am J Med Genet A
; 185(2): 517-527, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398909
4.
Genetics and pathophysiology of haemophagocytic lymphohistiocytosis.
Acta Paediatr
; 110(11): 2903-2911, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34192386
5.
Long-term outcome of LRBA deficiency in 76 patients after various treatment modalities as evaluated by the immune deficiency and dysregulation activity (IDDA) score.
J Allergy Clin Immunol
; 145(5): 1452-1463, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31887391
6.
Diagnostic challenges for a novel SH2D1A mutation associated with X-linked lymphoproliferative disease.
Pediatr Blood Cancer
; 67(4): e28184, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31994322
7.
Haploinsufficiency of UNC13D increases the risk of lymphoma.
Cancer
; 125(11): 1848-1854, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30758854
8.
Successful Hematopoietic Stem Cell Transplantation in a Patient with LPS-Responsive Beige-Like Anchor (LRBA) Gene Mutation.
J Clin Immunol
; 36(5): 480-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27146671
9.
Comparison of primary human cytotoxic T-cell and natural killer cell responses reveal similar molecular requirements for lytic granule exocytosis but differences in cytokine production.
Blood
; 121(8): 1345-56, 2013 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23287865
10.
Incidence and clinical presentation of primary hemophagocytic lymphohistiocytosis in Sweden.
Pediatr Blood Cancer
; 62(2): 346-352, 2015 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25382070
11.
Spectrum of Atypical Clinical Presentations in Patients with Biallelic PRF1 Missense Mutations.
Pediatr Blood Cancer
; 62(12): 2094-100, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26184781
12.
Pathophysiology and spectrum of diseases caused by defects in lymphocyte cytotoxicity.
Exp Cell Res
; 325(1): 10-7, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24680986
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Hematopoietic stem cell transplantation of an adolescent with neurological manifestations of homozygous missense PRF1 mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 61(12): 2313-5, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25110876
14.
Treatment of severe forms of LPS-responsive beige-like anchor protein deficiency with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.
J Allergy Clin Immunol
; 141(2): 770-775.e1, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502825
15.
A RAB27A 5' untranslated region structural variant associated with late-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis and normal pigmentation.
J Allergy Clin Immunol
; 142(1): 317-321.e8, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29522846
16.
HLH susceptibility: genetic lesions add up.
Blood
; 127(17): 2051-2, 2016 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27127299
17.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHL3) caused by deep intronic mutation and inversion in UNC13D.
Blood
; 118(22): 5783-93, 2011 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21931115
18.
Development of classical Hodgkin's lymphoma in an adult with biallelic STXBP2 mutations.
Haematologica
; 98(5): 760-4, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23100279
19.
Spectrum of clinical presentations in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 patients with mutations in STXBP2.
Blood
; 116(15): 2635-43, 2010 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20558610
20.
Genotype-phenotype study of familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.
J Med Genet
; 48(5): 343-52, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21248318