RESUMEN
Chromatin accessibility influences gene regulation and can be quantified using assay for transposase-accessible chromatin with high-throughput sequencing (ATAC-seq). Recapitulating in vivo fluid shear stress (FSS) mechano-regimes in vitro allows the study of atheroprone and atheroprotective mechanisms. In this protocol, we show how to culture and harvest endothelial cells from microfluidic channels for the preparation of ATAC-seq, highlighting optional growth factor stimulation and different FSS rates. This extends the application of ATAC-seq to the analysis of in vitro mechanically stimulated cells. For complete details on the use and execution of this protocol, please refer to Jatzlau et al.1.
Asunto(s)
Secuenciación de Inmunoprecipitación de Cromatina , Cromatina , Humanos , Cromatina/genética , Células Endoteliales , Análisis de Secuencia de ADN/métodos , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodosRESUMEN
ABSTRACT Polyarteritis nodosa is part of the primary systemic vasculitis that specifically compromises vessels of medium caliber, and can affect virtually any organ. The diagnosis of this disease is based on clinical criteria, such as pain and weakness in the lower limbs, as well as laboratory results and the histology report that shows necrotizing, segmental and focal inflammation of the vessels involved. The case is presented of a 42 year-old woman with a previous diagnosis of polyarteritis nodosa, who, 12 years later, presented with an episode of activation of the disease associated with venous thrombosis and multifocal myopathy in the lower limbs. This is a rare presentation that should be suspected in this type of patients.
RESUMEN La poliarteritis nodosa hace parte de las vasculitis sistémicas primarias, específicamente compromete vasos de mediano calibre pudiendo afectar virtualmente a cualquier órgano. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en criterios clínicos, como el dolor y la debilidad en los miembros inferiores, además de reportes paraclínicos y el compromiso histológico, que evidencia inflamación necrosante, segmentaria y focal de los vasos involucrados. A continuación, presentamos el caso clínico de una mujer de 42 arios, con diagnóstico previo de poliarteritis nodosa, que presenta, 12 años después, un episodio de activación de la enfermedad asociado a trombosis venosa y miopatía multifocal en miembros inferiores, una presentación poco frecuente pero que debe sospecharse en este tipo de pacientes.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Poliarteritis Nudosa , Vasculitis , Espectroscopía de Resonancia Magnética , Diagnóstico , Histología , Enfermedades Musculares , MiositisRESUMEN
RESUMEN La hidatidosis, causada por el Echinococcus granulosus, afecta a la columna vertebral en 0,5-2% del total de casos, siendo la columna sacra una ubicación rara, típica de personas en edad adulta. Se reporta el caso de un varón de 14 años oriundo de Juliaca (Puno, Perú) quien presentó lumbalgia crónica y síndrome de cauda equina. Atendido inicialmente en Juliaca, fue trasladado al Hospital Edgardo Rebagliati Martins (Lima, Perú) con el diagnóstico de tumoración sacra. En la resonancia magnética se mostró una tumoración multiquística con lisis del L5 y S1 e inestabilidad. El tratamiento quirúrgico fue una laminectomía L5-S2 y extracción de múltiples quistes de hidátide más estabilización lumbopélvica con tornillos transpediculares. En el posoperatorio se recetó albendazol (15 mg/kg/d) por el periodo de seis meses. Se debe considerar al quiste hidatídico dentro del diagnóstico diferencial cuando existan lesiones quísticas en la columna vertebral, sobre todo en regiones endémicas como el Perú.
ABSTRACT Hydatidosis, caused by Echinococcus granulosus, affects the spinal column in 0.5-2% of all cases, with the sacral column being a rare location typically observed only in adults. The case is reported of a 14-year-old boy from Juliaca (Puno, Peru) who presented with chronic lower back pain and cauda equina syndrome. He was initially attended to in Juliaca, and then transferred to the Hospital Edgardo Rebagliati Martins (Lima, Peru) with a diagnosis of sacral tumor. In magnetic resonance imaging, a multicystic tumor was seen with L5 and S1 lysis and instability. The surgical treatment was an L5- S2 laminectomy and extraction of multiple hydatid cysts followed by lumbopelvic stabilization with transpedicular screws. Post-operatively, he was prescribed albendazol (15 mg/kg/d) for six months. Hydatid cysts should be considered within the differential diagnosis when there are cystic lesions in the spinal column, particularly in endemic areas such as Peru.
Asunto(s)
Adolescente , Humanos , Masculino , Polirradiculopatía/parasitología , Sacro , Equinococosis/complicaciones , Inestabilidad de la Articulación/parasitología , Vértebras LumbaresRESUMEN
En este artículo se resumen los aspectos generales de la tolerancia inmunológica con énfasis en la distinción entre tolerancia e ignorancia. Este último concepto está relacionado con la incapacidad del sistema inmunitario para reconocer todos los auto-antígenos o con la ausencia de linfocitos vírgenes recirculantes en los tejidos periféricos
Asunto(s)
Inmunidad , LinfocitosRESUMEN
La asociación de calcinosis pulmonar con esclerosis sistémica no ha sido descrita en la literatura médica. Las clases de calcificación pulmonar se restringen a los tipos metastásico y distrófico; en las enfermedades de tejido conectivo el tipo de calcinosis predominante es el distrófico, asociándose principalmente a dermatopolimiositis y esclerosis sistémica. Describimos el primer caso de calcinosis pulmonar asociada a esclerosis sistémica
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Calcinosis , Esclerodermia Sistémica/complicaciones , Esclerodermia Sistémica/diagnóstico , Enfermedades Pulmonares/complicaciones , Enfermedades Pulmonares/diagnósticoRESUMEN
Presentamos el caso de una paciente con neumonitis lúpica, a quien se le hizo tratamiento con altas dosis de glucocorticoides, presentando desmineralización marcada de hueso a nivel de columna vertebral, con fracturas severas, de aparición rápida, el cual ilustra de manera clara los efectos secundarios de estos medicamentos sobre el hueso y la importancia de conocerlos, prevenirlos e implementar una terapia adecuada tempranamente. Hacemos una corta revisión histórica desde el inicio del descubrimiento de los glucocorticoides hasta llegar a las primeras descripciones sobre efectos secundarios de estos medicamentos, en especial la osteoporosis; analizamos la epidemiología, la etiopatogénesis y las formas de prevención y tratamiento de la osteoporosis inducida por glucocorticoides
Asunto(s)
Osteoporosis , EsteroidesRESUMEN
En este artículo presentamos el caso de una paciente con síndrome de Sjögren primario, hipotiroidismo autoinmune y compromiso pulmonar severo dado por enfermedad quística difusa, revisamos la literatura y reseñamos las principales características del compromiso pulmonar quístico y bulloso en el síndrome de Sjögren. Es el primer caso informado en Colombia con esta patología
Asunto(s)
Quistes , Enfermedad Fibroquística de la Mama , Enfermedades Pulmonares/complicaciones , Enfermedades Pulmonares/diagnóstico , Síndrome de Sjögren/diagnóstico , Pruebas InmunológicasRESUMEN
Presentamos un caso de una paciente de 64 años con artritis reumatoidea de larga evolución, quien presentó un derrame pericárdico por colesterol, con manifestaciones clínicas de falla cardíaca y actividad de la enfermedad, y mejoró con la pericardiocentesis. Se revisa la literatura y se compara con nuestro caso
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anciano , Artritis Reumatoide , Colesterol , PericarditisRESUMEN
Durante la práctica médica en reumatología y en otras áreas de la medicina con frecuencia se busca identificar anticuerpos dirigidos contra algunos componentes antigénicos nucleares. Estos anticuerpos se han relacionado con algunas enfermedades y con el tipo de alteraciones que ellas presentan. Las técnicas empleadas para identificar estos anticuerpos han ido variando y mejorando a medida que se amplía el conocimiento en ellos. Presentamos los aspectos históricos más importantes que se dieron en el desarrollo de las técnicas para identificar estos anticuerpos
Asunto(s)
Anticuerpos Antinucleares , Enfermedades AutoinmunesRESUMEN
El síndrome del macrófago activado representa una entidad rara, presentándose principalmente en la infancia y caracterizado por la proliferación de macrófagos persistentemente activados y linfocitos. El síndrome se ha descrito principalmente como una entidad secundaria en niños que tienen ciertas enfermedades sistémicas, la mayoría de casos informados asociados a la artritis reumatoide juvenil, y algunos pocos casos asociados al lupus eritematoso sistémico (LES). Las manifestaciones clínicas del síndrome están asociadas a la producción de citoquinas , y en muchos casos ponen en peligro la vida. Describimos un caso de una niña con LES que tenía muchas manifestaciones clínicas, ninguna asociada a actividad de la enfermedad de base y habiendo descartado infección sistémica, presentó mejoría luego de los estudios confirmatorios del síndrome de macrófago activado y luego de recibir tratamiento con ciclosporina. Este artículo describe una corta revisión de la literatura sobre este síndrome y la asociación con LES, se discute su fisiopatología y la diferenciación con la actividad de enfermedad de base, infección agregada o el síndrome de macrófago activado, lo cual representa un problema frecuente
Asunto(s)
Lupus Eritematoso Sistémico/diagnóstico , Lupus Eritematoso Sistémico/inmunología , Macrófagos/patologíaRESUMEN
En la práctica diaria, el médico tiene como uno de los retos frente a un paciente el establecer un diagnóstico, y quisiera tener una prueba o ayuda diagnóstica 100 por ciento sensible y específica para corroborar su diagnóstico de trabajo. Sin embargo, esto es infrecuente en la consulta reumatológica, es por esto que presentamos en este artículo una visión detallada sobre el uso y significado clínico de los anticuerpos más utilizados en la valoración inicial y seguimiento de los pacientes con lupus eritematoso sistémico.