Detalles de la búsqueda
1.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827684
2.
Exome-wide assessment of isolated biliary atresia: A report from the National Birth Defects Prevention Study using child-parent trios and a case-control design to identify novel rare variants.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1546-1556, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36942736
3.
Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism.
Hum Mutat
; 43(12): 2033-2053, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054313
4.
Identification and Fine-Mapping of a Novel QTL, qMrdd2, That Confers Resistance to Maize Rough Dwarf Disease.
Plant Dis
; 106(1): 65-72, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34132596
5.
Phenotypic and protein localization heterogeneity associated with AHDC1 pathogenic protein-truncating alleles in Xia-Gibbs syndrome.
Hum Mutat
; 42(5): 577-591, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33644933
6.
Transmission event of SARS-CoV-2 delta variant reveals multiple vaccine breakthrough infections.
BMC Med
; 19(1): 255, 2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34593004
7.
Neptune: an environment for the delivery of genomic medicine.
Genet Med
; 23(10): 1838-1846, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257418
8.
Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications.
Genet Med
; 23(12): 2404-2414, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34363016
9.
Exome sequencing in children with clinically suspected maturity-onset diabetes of the young.
Pediatr Diabetes
; 22(7): 960-968, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387403
10.
Phenotypic expansion in KIF1A-related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases.
Hum Mutat
; 41(12): 2094-2104, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935419
11.
Marker-assisted selection of qMrdd8 to improve maize resistance to rough dwarf disease.
Breed Sci
; 70(2): 183-192, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32523400
12.
Mutations in PI3K110δ cause impaired natural killer cell function partially rescued by rapamycin treatment.
J Allergy Clin Immunol
; 142(2): 605-617.e7, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330011
13.
The phenotypic spectrum of Xia-Gibbs syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1315-1326, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696776
14.
Pharmacogenetic characterization of naturally occurring germline NT5C1A variants to chemotherapeutic nucleoside analogs.
Pharmacogenet Genomics
; 26(6): 271-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26906009
15.
Dual transcriptome analysis reveals insights into the response to Rice black-streaked dwarf virus in maize.
J Exp Bot
; 67(15): 4593-609, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27493226
16.
Molecular variation and expansion of a rice black-streaked dwarf virus population based on analysis of segment 1 in Jining, China.
Arch Virol
; 161(12): 3435-3443, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27638775
17.
PacBio-LITS: a large-insert targeted sequencing method for characterization of human disease-associated chromosomal structural variations.
BMC Genomics
; 16: 214, 2015 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25887218
18.
Closing the gap: Solving complex medically relevant genes at scale.
medRxiv
; 2024 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562723
19.
GmNAC5, a NAC transcription factor, is a transient response regulator induced by abiotic stress in soybean.
ScientificWorldJournal
; 2013: 768972, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23983646
20.
Evaluating the Genetic Background Effect on Dissecting the Genetic Basis of Kernel Traits in Reciprocal Maize Introgression Lines.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239404