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1.
Elucidating the role of water in collagen self-assembly by isotopically modulating collagen hydration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(11): e2313162121, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451946
2.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
PLoS Genet
; 19(6): e1010796, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315079
3.
Is Osteogenesis Imperfecta Associated with Cardiovascular Abnormalities? A Systematic Review of the Literature.
Calcif Tissue Int
; 114(3): 210-221, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243143
4.
Large- and medium-sized arterial aneurysms in two patients with SMAD4-related juvenile polyposis syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63605, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38752492
5.
In Vitro Modelling of Osteogenesis Imperfecta with Patient-Derived Induced Mesenchymal Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38542391
6.
Molecular phenotyping and functional assessment of smooth muscle-like cells with pathogenic variants in aneurysm genes ACTA2, MYH11, SMAD3 and FBN1.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2286-2299, 2021 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34244757
7.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33053334
8.
Bone Microarchitecture and Strength Changes During Teriparatide and Zoledronic Acid Treatment in a Patient with Pregnancy and Lactation-Associated Osteoporosis with Multiple Vertebral Fractures.
Calcif Tissue Int
; 112(5): 621-627, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36764958
9.
TGF-Beta Induces Activin A Production in Dermal Fibroblasts Derived from Patients with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768622
10.
Primary ciliary dyskinesia in Volendam: Diagnostic and phenotypic features in patients with a CCDC114 mutation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 89-101, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35343062
11.
Six Shades of Vascular Smooth Muscle Cells Illuminated by KLF4 (Krüppel-Like Factor 4).
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(11): 2693-2707, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34470477
12.
Collagen transport and related pathways in Osteogenesis Imperfecta.
Hum Genet
; 140(8): 1121-1141, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34169326
13.
Patient-Specific 3-Dimensional Model of Smooth Muscle Cell and Extracellular Matrix Dysfunction for the Study of Aortic Aneurysms.
J Endovasc Ther
; 28(4): 604-613, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33902345
14.
Inflammatory Gene Expression of Human Perivascular Adipose Tissue in Abdominal Aortic Aneurysms.
Eur J Vasc Endovasc Surg
; 61(6): 1008-1016, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33858751
15.
Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects.
Am J Hum Genet
; 100(1): 160-168, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28041644
16.
An in vitro model to evaluate the properties of matrices produced by fibroblasts from osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome patients.
Biochem Biophys Res Commun
; 521(2): 310-317, 2020 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668813
17.
Novel pathogenic SMAD2 variants in five families with arterial aneurysm and dissection: further delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 56(4): 220-227, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967133
18.
The effect of Activin-A on periodontal ligament fibroblasts-mediated osteoclast formation in healthy donors and in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva.
J Cell Physiol
; 234(7): 10238-10247, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30417373
19.
Diagnostic yield of a targeted gene panel in primary ciliary dyskinesia patients.
Hum Mutat
; 39(5): 653-665, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29363216
20.
Homozygous DMRT2 variant associates with severe rib malformations in a newborn.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1216-1221, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681102