Detalles de la búsqueda
1.
Host-Microbe Co-metabolism Dictates Cancer Drug Efficacy in C. elegans.
Cell
; 169(3): 442-456.e18, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28431245
2.
Mouse models for inherited monoamine neurotransmitter disorders.
J Inherit Metab Dis
; 47(3): 533-550, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38168036
3.
Natural history of epilepsy in argininosuccinic aciduria provides new insights into pathophysiology: A retrospective international study.
Epilepsia
; 64(6): 1612-1626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36994644
4.
The incidence of movement disorder increases with age and contrasts with subtle and limited neuroimaging abnormalities in argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044746
5.
New Perspectives in Dried Blood Spot Biomarkers for Lysosomal Storage Diseases.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37373322
6.
Niemann-Pick type C disease as proof-of-concept for intelligent biomarker panel selection in neurometabolic disorders.
Dev Med Child Neurol
; 64(12): 1539-1546, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833379
7.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
8.
Rapid, proteomic urine assay for monitoring progressive organ disease in Fabry disease.
J Med Genet
; 57(1): 38-47, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31519711
9.
Characterization of Novel Pathogenic Variants Causing Pyridox(am)ine 5'-Phosphate Oxidase-Dependent Epilepsy.
Int J Mol Sci
; 22(21)2021 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34769443
10.
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation.
Ann Neurol
; 86(2): 225-240, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187503
11.
Free urinary glycosylated hydroxylysine as an indicator of altered collagen degradation in the mucopolysaccharidoses.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 309-317, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31452203
12.
Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1325-1337, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912044
13.
Disorders affecting vitamin B6 metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(4): 629-646, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30671974
14.
Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation.
Hum Mutat
; 38(2): 148-151, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862579
15.
Pyridoxamine and pyridoxal are more effective than pyridoxine in rescuing folding-defective variants of human alanine:glyoxylate aminotransferase causing primary hyperoxaluria type I.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5500-11, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26199318
16.
An LC-MS/MS-Based Method for the Quantification of Pyridox(am)ine 5'-Phosphate Oxidase Activity in Dried Blood Spots from Patients with Epilepsy.
Anal Chem
; 89(17): 8892-8900, 2017 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28782931
17.
Mutations in SLC25A22: hyperprolinaemia, vacuolated fibroblasts and presentation with developmental delay.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 385-394, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28255779
18.
Mild orotic aciduria in UMPS heterozygotes: a metabolic finding without clinical consequences.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 423-431, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28205048
19.
Expanding the phenotype in argininosuccinic aciduria: need for new therapies.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 357-368, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28251416
20.
Advantages and pitfalls of an extended gene panel for investigating complex neurometabolic phenotypes.
Brain
; 139(11): 2844-2854, 2016 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27604308