Detalles de la búsqueda
1.
Impact of tracheostomies on the long-term survival of patients with trisomy 13 syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2736-2742, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658587
2.
International cohort of 382 children with lupus nephritis - presentation, treatment and outcome at 24 months.
Pediatr Nephrol
; 38(11): 3699-3709, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37221349
3.
Improving survival in patients with trisomy 18.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1048-1055, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34889030
4.
Identification of novel OCRL isoforms associated with phenotypic differences between Dent disease-2 and Lowe syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 37(2): 262-270, 2022 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34586410
5.
Efficacy of combination therapy for childhood complicated focal IgA nephropathy.
Clin Exp Nephrol
; 26(6): 561-570, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35138499
6.
X-chromosome inactivation patterns in females with Fabry disease examined by both ultra-deep RNA sequencing and methylation-dependent assay.
Clin Exp Nephrol
; 25(11): 1224-1230, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34128148
7.
Gastrointestinal symptoms as an extended clinical feature of Pierson syndrome: a case report and review of the literature.
BMC Med Genet
; 21(1): 80, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32295525
8.
Clinical and genetic variability of PAX2-related disorder in the Japanese population.
J Hum Genet
; 65(6): 541-549, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32203253
9.
Molecular mechanisms determining severity in patients with Pierson syndrome.
J Hum Genet
; 65(4): 355-362, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959872
10.
Comparison of clinical and genetic characteristics between Dent disease 1 and Dent disease 2.
Pediatr Nephrol
; 35(12): 2319-2326, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32683654
11.
Molecular assay for an intronic variant in NUP93 that causes steroid resistant nephrotic syndrome.
J Hum Genet
; 64(7): 673-679, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31015583
12.
Clinical spectrum of male patients with OFD1 mutations.
J Hum Genet
; 64(1): 3-9, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30401917
13.
A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome.
Clin Exp Nephrol
; 23(2): 158-168, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30128941
14.
Pair analysis and custom array CGH can detect a small copy number variation in COQ6 gene.
Clin Exp Nephrol
; 23(5): 669-675, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30584653
15.
Clinical characteristics of HNF1B-related disorders in a Japanese population.
Clin Exp Nephrol
; 23(9): 1119-1129, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31131422
16.
Detection of Splicing Abnormalities and Genotype-Phenotype Correlation in X-linked Alport Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 29(8): 2244-2254, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29959198
17.
Functional splicing analysis in an infantile case of atypical hemolytic uremic syndrome caused by digenic mutations in C3 and MCP genes.
J Hum Genet
; 63(6): 755-759, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29556035
18.
Development of ultra-deep targeted RNA sequencing for analyzing X-chromosome inactivation in female Dent disease.
J Hum Genet
; 63(5): 589-595, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29459630
19.
Congenital chloride diarrhea needs to be distinguished from Bartter and Gitelman syndrome.
J Hum Genet
; 63(8): 887-892, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29849040
20.
Detection of copy number variations by pair analysis using next-generation sequencing data in inherited kidney diseases.
Clin Exp Nephrol
; 22(4): 881-888, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29372472