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1.

Diversity of ARSACS mutations in French-Canadians.

Thiffault, I; Dicaire, M J; Tetreault, M; Huang, K N; Demers-Lamarche, J; Bernard, G; Duquette, A; Larivière, R; Gehring, K; Montpetit, A; McPherson, P S; Richter, A; Montermini, L; Mercier, J; Mitchell, G A; Dupré, N; Prévost, C; Bouchard, J P; Mathieu, J; Brais, B.

Can J Neurol Sci ; 40(1): 61-6, 2013 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23250129

2.

Regulation of mitochondrial iron accumulation by Yfh1p, a putative homolog of frataxin.

Babcock, M; de Silva, D; Oaks, R; Davis-Kaplan, S; Jiralerspong, S; Montermini, L; Pandolfo, M; Kaplan, J.

Science ; 276(5319): 1709-12, 1997 Jun 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9180083

3.

Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion.

Campuzano, V; Montermini, L; Moltò, M D; Pianese, L; Cossée, M; Cavalcanti, F; Monros, E; Rodius, F; Duclos, F; Monticelli, A; Zara, F; Cañizares, J; Koutnikova, H; Bidichandani, S I; Gellera, C; Brice, A; Trouillas, P; De Michele, G; Filla, A; De Frutos, R; Palau, F; Patel, P I; Di Donato, S; Mandel, J L; Cocozza, S; Koenig, M; Pandolfo, M.

Science ; 271(5254): 1423-7, 1996 Mar 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8596916

4.

Frataxin fracas.

Cossée, M; Campuzano, V; Koutnikova, H; Fischbeck, K; Mandel, J L; Koenig, M; Bidichandani, S I; Patel, P I; Moltè, M D; Cañizares, J; De Frutos, R; Pianese, L; Cavalcanti, F; Monticelli, A; Cocozza, S; Montermini, L; Pandolfo, M.

Nat Genet ; 15(4): 337-8, 1997 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9090376

5.

Molecular subtypes and differentiation programmes of glioma stem cells as determinants of extracellular vesicle profiles and endothelial cell-stimulating activities.

Spinelli, C; Montermini, L; Meehan, B; Brisson, A R; Tan, S; Choi, D; Nakano, I; Rak, J.

J Extracell Vesicles ; 7(1): 1490144, 2018.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30034643

6.

Leukocytes as a reservoir of circulating oncogenic DNA and regulatory targets of tumor-derived extracellular vesicles.

Chennakrishnaiah, S; Meehan, B; D'Asti, E; Montermini, L; Lee, T-H; Karatzas, N; Buchanan, M; Tawil, N; Choi, D; Divangahi, M; Basik, M; Rak, J.

J Thromb Haemost ; 16(9): 1800-1813, 2018 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29971917

7.

Identification of 5' regulatory regions of the human carnitine palmitoyltransferase II gene.

Montermini, L; Wang, H; Verderio, E; Taroni, F; DiDonato, S; Finocchiaro, G.

Biochim Biophys Acta ; 1219(1): 237-40, 1994 Sep 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8086471

8.

Evidence for a common origin of most Friedreich ataxia chromosomes in the Spanish population.

Monrós, E; Cañizares, J; Moltó, M D; Rodius, F; Montermini, L; Cossée, M; Martínez, F; Prieto, F; de Frutos, R; Koenig, M; Pandolfo, M; Bertranpetit, J; Palau, F.

Eur J Hum Genet ; 4(4): 191-8, 1996.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8875184

9.

Expression of bovine leukemia virus ENV glycoprotein in insect cells by recombinant baculovirus.

Russo, S; Montermini, L; Berkovitz-Siman-Tov, R; Ponti, W; Poli, G.

FEBS Lett ; 436(1): 11-6, 1998 Sep 25.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9771885

10.

Somatic mosaicism for Friedreich's ataxia GAA triplet repeat expansions in the central nervous system.

Montermini, L; Kish, S J; Jiralerspong, S; Lamarche, J B; Pandolfo, M.

Neurology ; 49(2): 606-10, 1997 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9270608

11.

Friedreich's ataxia GAA repeat expansion in patients with recessive or sporadic ataxia.

Geschwind, D H; Perlman, S; Grody, W W; Telatar, M; Montermini, L; Pandolfo, M; Gatti, R A.

Neurology ; 49(4): 1004-9, 1997 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9339680

12.

A nonpathogenic GAAGGA repeat in the Friedreich gene: implications for pathogenesis.

Ohshima, K; Sakamoto, N; Labuda, M; Poirier, J; Moseley, M L; Montermini, L; Ranum, L P; Wells, R D; Pandolfo, M.

Neurology ; 53(8): 1854-7, 1999 Nov 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10563639

13.

Molecular genetics of the hereditary ataxias.

Pandolfo, M; Montermini, L.

Adv Genet ; 38: 31-68, 1998.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9677705

14.

Inhibitory effects of expanded GAA.TTC triplet repeats from intron I of the Friedreich ataxia gene on transcription and replication in vivo.

Ohshima, K; Montermini, L; Wells, R D; Pandolfo, M.

J Biol Chem ; 273(23): 14588-95, 1998 Jun 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9603975

15.

Frataxin shows developmentally regulated tissue-specific expression in the mouse embryo.

Jiralerspong, S; Liu, Y; Montermini, L; Stifani, S; Pandolfo, M.

Neurobiol Dis ; 4(2): 103-13, 1997.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9331900

16.

Sticky DNA, a self-associated complex formed at long GAA*TTC repeats in intron 1 of the frataxin gene, inhibits transcription.

Sakamoto, N; Ohshima, K; Montermini, L; Pandolfo, M; Wells, R D.

J Biol Chem ; 276(29): 27171-7, 2001 Jul 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11340071

17.

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: structure of the gene and characterization of two novel disease-causing mutations.

Verderio, E; Cavadini, P; Montermini, L; Wang, H; Lamantea, E; Finocchiaro, G; DiDonato, S; Gellera, C; Taroni, F.

Hum Mol Genet ; 4(1): 19-29, 1995 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7711730

18.

GGATCC-interrupted triplets in long GAATTC repeats inhibit the formation of triplex and sticky DNA structures, alleviate transcription inhibition, and reduce genetic instabilities.

Sakamoto, N; Larson, J E; Iyer, R R; Montermini, L; Pandolfo, M; Wells, R D.

J Biol Chem ; 276(29): 27178-87, 2001 Jul 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11325966

19.

The Friedreich ataxia critical region spans a 150-kb interval on chromosome 9q13.

Montermini, L; Rodius, F; Pianese, L; Moltò, M D; Cossée, M; Campuzano, V; Cavalcanti, F; Monticelli, A; Palau, F; Gyapay, G.

Am J Hum Genet ; 57(5): 1061-7, 1995 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7485155

20.

Frataxin is reduced in Friedreich ataxia patients and is associated with mitochondrial membranes.

Campuzano, V; Montermini, L; Lutz, Y; Cova, L; Hindelang, C; Jiralerspong, S; Trottier, Y; Kish, S J; Faucheux, B; Trouillas, P; Authier, F J; Dürr, A; Mandel, J L; Vescovi, A; Pandolfo, M; Koenig, M.

Hum Mol Genet ; 6(11): 1771-80, 1997 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9302253

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