Detalles de la búsqueda
1.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain
; 147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
2.
Functional effects of disease-associated variants reveal that the S1-M1 linker of the NMDA receptor critically controls channel opening.
Cell Mol Life Sci
; 80(4): 110, 2023 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000222
3.
Intrahepatic Cholestasis Is a Clinically Significant Feature Associated with Natural History of X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM): A Case Series and Biopsy Report.
J Neuromuscul Dis
; 9(1): 73-82, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34366366
4.
A novel dominant mutation in CRYAB gene leading to a severe phenotype with childhood onset.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1290, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32420686
5.
[Cryptogenic West syndrome: Clinical profile, response to treatment and prognostic factors]. / Síndrome de West criptogénico: perfil clínico, respuesta al tratamiento y factores pronósticos.
An Pediatr (Engl Ed)
; 89(3): 176-182, 2018 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29223473
6.
Co-segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient.
Clin Case Rep
; 4(9): 879-84, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27648268
7.
Autoimmune post-herpes simplex encephalitis of adults and teenagers.
Neurology
; 85(20): 1736-43, 2015 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26491084
8.
Somatic mosaicism for Y120X mutation in the MECP2 gene causes atypical Rett syndrome in a male.
Brain Dev
; 33(7): 608-11, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20970936
9.
[Infantile psychosis secondary to methylphenidate]. / Psicosis infantil secundaria a metilfenidato.
Rev Neurol
; 52(7): 446-7, 2011 Apr 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21425116
10.
[Cardiovascular side effects secondary to treatment with methylphenidate]. / Reacciones adversas cardiovasculares secundarias al tratamiento con metilfenidato.
Rev Neurol
; 50(9): 573-4, 2010 May 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20443179
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>