Detalles de la búsqueda
1.
Red blood cells as oxygen carrier during normothermic machine perfusion of kidney grafts: Friend or foe?
Am J Transplant
; 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38215981
2.
Bi-allelic NIT1 variants cause a brain small vessel disease characterized by movement disorders, massively dilated perivascular spaces, and intracerebral hemorrhage.
Genet Med
; 26(6): 101105, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430071
3.
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Family Members With a Pathogenic NOTCH3 Variant Can Have a Normal Brain Magnetic Resonance Imaging and Skin Biopsy Beyond Age 50 Years.
Stroke
; 53(6): 1964-1974, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300531
4.
Naturally occurring NOTCH3 exon skipping attenuates NOTCH3 protein aggregation and disease severity in CADASIL patients.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1853-1863, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31960911
5.
NOTCH3 variant position is associated with NOTCH3 aggregation load in CADASIL vasculature.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12751, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297860
6.
Syntaxin 5 determines Weibel-Palade body size and von Willebrand factor secretion by controlling Golgi architecture.
Haematologica
; 107(8): 1827-1839, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35081689
7.
Loss of CRB2 in Müller glial cells modifies a CRB1-associated retinitis pigmentosa phenotype into a Leber congenital amaurosis phenotype.
Hum Mol Genet
; 28(1): 105-123, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239717
8.
Sec22b determines Weibel-Palade body length by controlling anterograde ER-Golgi transport.
Haematologica
; 106(4): 1138-1147, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336681
9.
Defining Phenotype, Tropism, and Retinal Gene Therapy Using Adeno-Associated Viral Vectors (AAVs) in New-Born Brown Norway Rats with a Spontaneous Mutation in Crb1.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33808129
10.
Weibel-Palade Body Localized Syntaxin-3 Modulates Von Willebrand Factor Secretion From Endothelial Cells.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 38(7): 1549-1561, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29880488
11.
CRB2 Loss in Rod Photoreceptors Is Associated with Progressive Loss of Retinal Contrast Sensitivity.
Int J Mol Sci
; 20(17)2019 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31438467
12.
Modulation of stratum corneum lipid composition and organization of human skin equivalents by specific medium supplements.
Exp Dermatol
; 24(9): 669-74, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25939986
13.
Tumor Pigmentation Does Not Affect Light-Activated Belzupacap Sarotalocan Treatment but Influences Macrophage Polarization in a Murine Melanoma Model.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(1): 42, 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271187
14.
CRB1 is required for recycling by RAB11A+ vesicles in human retinal organoids.
Stem Cell Reports
; 18(9): 1793-1810, 2023 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541258
15.
Interplay between calcium and sarcomeres directs cardiomyocyte maturation during regeneration.
Science
; 380(6646): 758-764, 2023 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37200435
16.
Conditional immortalization of human atrial myocytes for the generation of in vitro models of atrial fibrillation.
Nat Biomed Eng
; 6(4): 389-402, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34992271
17.
Oncogenomic analysis of mycosis fungoides reveals major differences with Sezary syndrome.
Blood
; 113(1): 127-36, 2009 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18832135
18.
High-impact FN1 mutation decreases chondrogenic potential and affects cartilage deposition via decreased binding to collagen type II.
Sci Adv
; 7(45): eabg8583, 2021 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739320
19.
In vitro modelling of alveolar repair at the air-liquid interface using alveolar epithelial cells derived from human induced pluripotent stem cells.
Sci Rep
; 10(1): 5499, 2020 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32218519
20.
Progression and Classification of Granular Osmiophilic Material (GOM) Deposits in Functionally Characterized Human NOTCH3 Transgenic Mice.
Transl Stroke Res
; 11(3): 517-527, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31667734