Detalles de la búsqueda
1.
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel.
Genet Med
; 26(2): 100992, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37800450
2.
Position statement of the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT) on APC I1307K and cancer risk.
J Med Genet
; 60(11): 1035-1043, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076288
3.
Characterization of POLE c.1373A > T p.(Tyr458Phe), causing high cancer risk.
Mol Genet Genomics
; 298(3): 555-566, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36856825
4.
TP53, a gene for colorectal cancer predisposition in the absence of Li-Fraumeni-associated phenotypes.
Gut
; 70(6): 1139-1146, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32998877
5.
Role of POLE and POLD1 in familial cancer.
Genet Med
; 22(12): 2089-2100, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32792570
6.
Expanding the phenotype of cerebellar-facial-dental syndrome: Two siblings with a novel variant in BRF1.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2742-2745, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32896090
7.
Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer.
Gastroenterology
; 154(1): 181-194.e20, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28912018
8.
Germline variation in the oxidative DNA repair genes NUDT1 and OGG1 is not associated with hereditary colorectal cancer or polyposis.
Hum Mutat
; 39(9): 1214-1225, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29900613
9.
Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are infrequent in familial colorectal cancer and polyposis.
Mol Cancer
; 17(1): 23, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29448935
10.
Reply to: "Development of an MSI-positive colon tumor with aberrant DNA methylation in a PPAP patient".
J Hum Genet
; 65(6): 513-514, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31822785
11.
Impact on prognosis of the regional distribution of MGMT methylation with respect to the CpG island methylator phenotype and age in glioma patients.
J Neurooncol
; 122(3): 441-50, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25682093
12.
Evidence suggests that germline RNF43 mutations are a rare cause of serrated polyposis.
Gut
; 67(12): 2230-2232, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330307
13.
Discovery of recessive effect of human polymerase δ proofreading deficiency through mutational analysis of POLD1-mutated normal and cancer cells.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38658779
14.
Exploring Co-occurring POLE Exonuclease and Non-exonuclease Domain Mutations and Their Impact on Tumor Mutagenicity.
Cancer Res Commun
; 4(1): 213-225, 2024 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38282550
15.
Codeletion of 1p and 19q determines distinct gene methylation and expression profiles in IDH-mutated oligodendroglial tumors.
Acta Neuropathol
; 126(2): 277-89, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23689617
16.
Recommendations for the classification of germline variants in the exonuclease domain of POLE and POLD1.
Genome Med
; 15(1): 85, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37848928
17.
Delineating the Phenotypic Spectrum of the NTHL1-Associated Polyposis.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 15(3): 461-462, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27720914
18.
Potential Involvement of NSD1, KRT24 and ACACA in the Genetic Predisposition to Colorectal Cancer.
Cancers (Basel)
; 14(3)2022 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35158968
19.
Solving the enigma of POLD1 p.V295M as a potential cause of increased cancer risk.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 485-489, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285382
20.
The Inherited and Familial Component of Early-Onset Colorectal Cancer.
Cells
; 10(3)2021 03 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33806975