Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762772
2.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol
; 93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333996
3.
Living donor liver transplantation for myocerebrohepatopathy spectrum due to POLG mutations.
Pediatr Transplant
; 28(1): e14659, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012111
4.
Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing.
J Med Genet
; 60(10): 1006-1015, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055166
5.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
6.
Dried blood spot-based newborn screening for bile acid synthesis disorders, Zellweger spectrum disorder, and Niemann-Pick type C1 by detection of bile acid metabolites.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107703, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802748
7.
Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing.
J Hum Genet
; 68(9): 649-652, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246162
8.
Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37681292
9.
Whole genome and exome sequencing identify NDUFV2 mutations as a new cause of progressive cavitating leukoencephalopathy.
J Med Genet
; 59(4): 351-357, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811136
10.
High-risk screening for Fabry disease in hemodialysis patients in Chiba Prefecture, Japan.
Clin Exp Nephrol
; 27(3): 288-294, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36574104
11.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
12.
BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability.
J Hum Genet
; 67(3): 143-148, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34650211
13.
Impact of measuring heteroplasmy of a pathogenic mitochondrial DNA variant at the single-cell level in individuals with mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1143-1150, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053827
14.
Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 431-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35142380
15.
Ketogenic Diet for KARS-Related Mitochondrial Dysfunction and Progressive Leukodystrophy.
Neuropediatrics
; 53(1): 65-68, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34448181
16.
A Case of Infantile Mitochondrial Cardiomyopathy Treated with a Combination of Low-Dose Propranolol and Cibenzoline for Left Ventricular Outflow Tract Stenosis.
Int Heart J
; 63(5): 970-977, 2022 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104228
17.
Genome sequencing and RNA-seq analyses of mitochondrial complex I deficiency revealed Alu insertion-mediated deletion in NDUFV2.
Hum Mutat
; 42(11): 1422-1428, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405929
18.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
19.
Analysis of daily energy, protein, fat, and carbohydrate intake in citrin-deficient patients: Towards prevention of adult-onset type II citrullinemia.
Mol Genet Metab
; 133(1): 63-70, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741270
20.
Long-term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 826-837, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33840128