Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32001716
2.
Confirmation that MAT1A p.Ala259Val mutation causes autosomal dominant hypermethioninemia.
Mol Genet Metab Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748147
3.
McArdle disease: a "pediatric" disorder presenting in an adult with acute kidney injury.
CEN Case Rep
; 6(2): 156-160, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28660497
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