Detalles de la búsqueda
1.
Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease.
J Biol Chem
; : 107437, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838776
2.
Quantification of N-acetyl-l-aspartate in dried blood spots: A simple and fast LC-MS/MS neonatal screening method for the diagnosis of Canavan disease.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108489, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38718669
3.
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108436, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552449
4.
Repurposing SGLT2 inhibitors: Treatment of renal proximal tubulopathy in Fanconi-Bickel syndrome with empagliflozin.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802119
5.
Newborn screening in southeastern Europe.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 42-5, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25174966
6.
Neonatal screening for isovaleric aciduria: Reducing the increasingly high false-positive rate in Germany.
JIMD Rep
; 64(1): 114-120, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36636590
7.
Liver transplantation in glycogen storage disease type Ib: The role of SGLT2 inhibitors.
Mol Genet Metab Rep
; 35: 100977, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37275680
8.
Assessment of tetrahydrobiopterin (BH(4))-responsiveness and spontaneous phenylalanine reduction in a phenylalanine hydroxylase deficiency population.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 37-42, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22917871
9.
Evidence for a Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Pathogenic GLUT2 (SLC2A2) Variants.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828390
10.
A complex investigation of the extent of pollution in sediments of the Sava River. Part 1: selected elements.
Environ Monit Assess
; 163(1-4): 263-75, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19266293
11.
Convective interaction media monolithic chromatography with ICPMS and ultraperformance liquid chromatography-electrospray ionization MS detection: a powerful tool for speciation of aluminum in human serum at normal concentration levels.
Anal Chem
; 81(12): 4929-36, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19435331
12.
Comparison of liquid chromatography with tandem mass spectrometry and ion-exchange chromatography by post-column ninhydrin derivatization for amino acid monitoring.
Clin Chim Acta
; 495: 446-450, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31077651
13.
Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease.
Clin Chim Acta
; 492: 69-71, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30771299
14.
Leachability of Cr(VI) and other metals from asphalt composites with addition of filter dust.
Waste Manag
; 28(12): 2667-74, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18308534
15.
Speciation of Al in human serum by convective-interaction media fast-monolithic chromatography with inductively coupled plasma mass spectrometric detection.
J Inorg Biochem
; 101(9): 1234-41, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17640734
16.
A case report of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD).
Biochem Med (Zagreb)
; 25(2): 279-84, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110041
17.
Selective Screening for Metabolic Disorders in the Slovenian Pediatric Population.
J Med Biochem
; 34(1): 58-63, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28356825
18.
Newborn Screening in Slovenia.
Zdr Varst
; 54(2): 86-90, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27646913
19.
Comparison of tandem mass spectrometry and amino acid analyzer for phenylalanine and tyrosine monitoring--implications for clinical management of patients with hyperphenylalaninemia.
Clin Biochem
; 48(1-2): 14-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25261586
20.
Problems and progresses in speciation of Al in human serum: an overview.
J Inorg Biochem
; 103(11): 1504-13, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19740542