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1.
New syndrome with retinitis pigmentosa is caused by nonsense mutations in retinol dehydrogenase RDH11.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5774-80, 2014 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916380
2.
Recessive Stargardt disease phenocopying hydroxychloroquine retinopathy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 254(5): 865-72, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26311262
3.
Genetic and clinical analysis of ABCA4-associated disease in African American patients.
Hum Mutat
; 35(10): 1187-94, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25066811
4.
Structural and genetic assessment of the ABCA4-associated optical gap phenotype.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(11): 7217-26, 2014 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25301883
5.
The external limiting membrane in early-onset Stargardt disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(10): 6139-49, 2014 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25139735
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