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1.
Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements.
Cell
; 146(6): 889-903, 2011 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21925314
2.
Copy number gain at Xp22.31 includes complex duplication rearrangements and recurrent triplications.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1975-88, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21355048
3.
Argininosuccinate lyase deficiency-argininosuccinic aciduria and beyond.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 157C(1): 45-53, 2011 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21312326
4.
Arginase I deficiency: severe infantile presentation with hyperammonemia: more common than reported?
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 107-11, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21802329
5.
Delineation of a deletion region critical for corpus callosal abnormalities in chromosome 1q43-q44.
Eur J Hum Genet
; 20(2): 176-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21934713
6.
Phenotypic manifestations of copy number variation in chromosome 16p13.11.
Eur J Hum Genet
; 19(3): 280-6, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21150890
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