Detalles de la búsqueda
1.
Lack of response to quinidine in KCNT1-related neonatal epilepsy.
Epilepsia
; 59(10): 1889-1898, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30182418
2.
KCNT1 gain of function in 2 epilepsy phenotypes is reversed by quinidine.
Ann Neurol
; 75(4): 581-90, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24591078
3.
Kv3.1 channelopathy: a novel loss-of-function variant and the mechanistic basis of its clinical phenotypes.
Ann Transl Med
; 9(18): 1397, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34733949
4.
Encephalopathies with KCNC1 variants: genotype-phenotype-functional correlations.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(7): 1263-1272, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353855
5.
Precision therapy for epilepsy due to KCNT1 mutations: A randomized trial of oral quinidine.
Neurology
; 90(1): e67-e72, 2018 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196578
6.
Clinical and molecular characterization of KCNT1-related severe early-onset epilepsy.
Neurology
; 90(1): e55-e66, 2018 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196579
7.
A targeted resequencing gene panel for focal epilepsy.
Neurology
; 86(17): 1605-12, 2016 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27029629
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