Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481354
2.
MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population.
J Peripher Nerv Syst
; 20(2): 67-71, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26114802
3.
Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers.
Brain
; 137(Pt 9): 2480-92, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24993959
4.
Analysis of C9orf72 repeat expansions in a large series of clinically and pathologically diagnosed cases with atypical parkinsonism.
Neurobiol Aging
; 36(2): 1221.e1-6, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25308964
5.
Screening a UK amyotrophic lateral sclerosis cohort provides evidence of multiple origins of the C9orf72 expansion.
Neurobiol Aging
; 36(1): 546.e1-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25179228
6.
COX10 mutations resulting in complex multisystem mitochondrial disease that remains stable into adulthood.
JAMA Neurol
; 70(12): 1556-61, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24100867
7.
Erratum to "The analysis of C9orf72 repeat expansions in a large series of clinically and pathologically diagnosed cases with atypical parkinsonism" [Neurobiol. Aging 36 (2015) 1221.e1-1221.e6].
Neurobiol Aging
; 36(4): 1768, 2015 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28843426
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>