Detalles de la búsqueda
1.
STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mutat
; 39(12): 1980-1994, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30168660
2.
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Muscle Nerve
; 58(2): 224-234, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624713
3.
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 101, 2022 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35810298
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