Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
2.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811806
3.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
4.
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome: Report of ileal atresia associated with a SOX18 de novo pathogenic variant and review of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2153-2159, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851505
5.
Phenotypic expansion of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and further evidence for genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1426-1437, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275123
6.
De novo heterozygous missense and loss-of-function variants in CDC42BPB are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031333
7.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
Brain
; 142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327001
8.
Biallelic variants in AGMO with diminished enzyme activity are associated with a neurodevelopmental disorder.
Hum Genet
; 138(11-12): 1259-1266, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31555905
9.
An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe disease.
Genet Med
; 21(4): 887-895, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214072
10.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(3): 601-607, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245509
11.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327536
12.
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
J Med Genet
; 55(8): 561-566, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28866611
13.
Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss.
Am J Hum Genet
; 97(3): 457-64, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26299366
14.
Mutations Impairing GSK3-Mediated MAF Phosphorylation Cause Cataract, Deafness, Intellectual Disability, Seizures, and a Down Syndrome-like Facies.
Am J Hum Genet
; 96(5): 816-25, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25865493
15.
CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777376
16.
De novo mutations in CSNK2A1 are associated with neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.
Hum Genet
; 135(7): 699-705, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27048600
17.
The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 18(11): 1143-1150, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26986877
18.
Solid organ transplantation in primary mitochondrial disease: Proceed with caution.
Mol Genet Metab
; 118(3): 178-184, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27312126
19.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970919
20.
Familial ebstein anomaly, left ventricular hypertrabeculation, and ventricular septal defect associated with a MYH7 mutation.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3187-90, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23956225