Detalles de la búsqueda
1.
Precision medicine in rare diseases: What is next?
J Intern Med
; 294(4): 397-412, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211972
2.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
3.
Pupillary response in reward processing in adults with major depressive disorder in remission.
J Int Neuropsychol Soc
; 29(3): 306-315, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35545874
4.
A complex DICER1 syndrome phenotype associated with a germline pathogenic variant affecting the RNase IIIa domain of DICER1.
J Med Genet
; 59(2): 141-146, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33208384
5.
Cognitive profile in adult women with turner syndrome: IQ split and associations with ADHD and ASD.
Cogn Neuropsychiatry
; 28(3): 207-225, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165648
6.
Modeling SHH-driven medulloblastoma with patient iPS cell-derived neural stem cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(33): 20127-20138, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32747535
7.
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
8.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290151
9.
Birth Characteristics Among Children Diagnosed with Neurofibromatosis Type 1 and Tuberous Sclerosis.
J Pediatr
; 239: 200-205.e2, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390698
10.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875766
11.
Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders.
Am J Med Genet A
; 185(2): 517-527, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398909
12.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet
; 14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419018
13.
Clinical versus automated assessments of morphological variants in twins with and without neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1177-1189, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32162839
14.
Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(2): 363-72, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833329
15.
De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 373-81, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833328
16.
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1005-1014, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745832
17.
Early activating somatic PIK3CA mutations promote ectopic muscle development and upper limb overgrowth.
Clin Genet
; 96(2): 118-125, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919936
18.
Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement.
Clin Genet
; 95(4): 462-478, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30677142
19.
Alu-Alu mediated intragenic duplications in IFT81 and MATN3 are associated with skeletal dysplasias.
Hum Mutat
; 39(10): 1456-1467, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30080953
20.
Dominant mutations in KAT6A cause intellectual disability with recognizable syndromic features.
Am J Hum Genet
; 96(3): 507-13, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25728777