State biomarkers for Machado Joseph disease: Validation, feasibility and responsiveness to change.

Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is the most common spinocerebellar ataxia worldwide, and particularly so in Southern Brazil. Due to an expanded polyglutamine at ataxin-3, SCA3/MJD presents a relentless course with no current disease modifying treatment. Clinical scales used to measure SCA3/MJD progression present moderate effect sizes, a major drawback for their use as main outcomes in clinical trials, given the rarity and slow progression of the disease. This limitation might be overcome by finding good surrogate markers. We present here a review of studies on peripheral and neurophysiological markers in SCA3/MJD that can be candidates for state biomarkers. Data on markers already studied were summarized, giving emphasis on validation against clinical scale, and responsiveness to change. While some biological fluid compounds and neurophysiological parameters showed poor responsiveness, others seemed to be good candidates. Some potential candidates that are waiting for responsiveness studies were serum levels of neuron specific enolase, vestibulo-ocular reflex and video-oculography. Candidates evaluated by RNA and microRNA expression levels need further studies to improve their measurements. Data on peripheral levels of Beclin-1 and DNAJB1 are promising but still incipient. We conclude that several potential candidates should follow onto validating studies for surrogate state biomarkers of SCA3/MJD.

Cuidados para prevenção de lesão por pressão realizada por enfermeiros em um hospital de ensino / Care for pressure injury prevention performed by nurses in a teaching hospital / Cuidados para la prevención de la lesión por presión realizados por enfermeros en un hospital escuela

Objetivo: Identificar os fatores de risco para lesão por pressão reconhecida e os cuidados de enfermagem realizados em relação à prevenção de lesão por pressão. Metodologia: Estudo com abordagem quantitativa, do tipo transversal e descritivo, realizado em unidades de internação adulto de um hospital de ensino. Os dados foram coletados por meio de um questionário autoaplicável. Os dados foram analisados por meio do Programa SPSS versão 22.0, as variáveis foram analisadas por estatística descritiva com o propósito de avaliar associação entre as variáveis categóricas, utilizou-se o teste Qui-Quadrado com nível de 0,05 de significância. Resultado: O estudo envolveu 40 enfermeiros. Quanto aos fatores de risco para lesão por pressão (100 %) dos enfermeiros indicou mobilidade no leito prejudicado, (97,5 %) proeminência óssea aparente. Quanto, a capacitação sobre prevenção de lesão por pressão,(62,5 %) participou de o algum curso de capacitação. A avaliação da condição da pele no momento da admissão foi indicada como um cuidado realizado pela maioria dos enfermeiros (67,5 %) e (22,5 %) dos enfermeiros não levam em conta o tempo de admissão para realizar a avaliação da pele dos pacientes. Entre os cuidados para a prevenção de lesão por pressão, realizados pelos enfermeiros destacaram-se a mudança de decúbito e a utilização de coxins (95,0 %). Conclusão: Embora os enfermeiros demonstrem conhecimento a respeito do tema, destaca-se a necessidade do desenvolvimento de protocolos de prevenção de lesão por pressão nos hospitais, assim como investimento em materiais e equipamentos adequados.

Objetivo: Identificar los factores de riesgo reconocidos para lesión por presión y los cuidados de enfermería realizados con relación a la prevención de lesión por presión. Metodología: Estudio con planteamiento cuantitativo del tipo transversal y descriptivo realizado en unidades de hospitalización adulta de un hospital escuela. Se recolectaron los datos por medio de un cuestionario autoaplicable. Se analizaron los datos mediante la versión SPSS 22.0 mientras las variables, por estadística descriptiva con el propósito de evaluar la asociación entre las variables categóricas. Se utilizó la prueba Chi-cuadrado con nivel 0.05 de significancia. Resultado: Cuarenta enfermeros participaron en el estudio. En cuanto a los factores de riesgo para lesión por presión, el 100 % de los enfermeros reportó movilidad perjudicada en la cama y el 97,5 %, prominencia ósea aparente. En cuanto a la capacitación sobre la prevención de lesión por presión, el 62,5 % había participado en algún curso de capacitación. La evaluación de la condición de la piel en el momento de la hospitalización fue reportada como un cuidado realizado por la mayoría de los enfermeros (67,5 %) mientras el 22,5 % no toma en consideración el tiempo de hospitalización para evaluar la piel de los pacientes. Entre los cuidados realizados por los enfermeros para la prevención de lesión por presión se destacaron el cambio de decúbito y la utilización de cojinetes (95,0 %). Conclusión: Aunque los enfermeros demuestren conocimiento acerca del tema, se resalta la necesidad de desarrollar protocolos de prevención de lesión por presión en los hospitales, así como la inversión en materiales y equipos adecuados.

Objective: To identify the recognized risk factors for pressure injury and the nursing care performed in relation to the prevention of pressure injury. Methodology: Study with a quantitative approach, cross-sectional and descriptive, performed in adult hospitalization units of a teaching hospital. The data were collected through a self-applied questionnaire. The data were analyzed using the SPSS Program version 22.0; the variables were analyzed using descriptive statistics with the purpose of evaluating the association between categorical variables, using the Chi-Square test with a 0.05 significance level. Result: The study involved 40 nurses. Regarding the risk factors for pressure injury, 100 % of the nurses indicated harmed bed mobility, 97.5 % apparent bone prominence. As for training on pressure injury prevention, 62.5 % attended to some training course. The evaluation of the skin condition at the time of admission was indicated as a care performed by most nurses(67.5 %) and 22.5 % of the nurses do not consider admission time to perform skin evaluation of patients. Among the care for the prevention of pressure injury performed by the nurses, the change in decubitus and the use of cushions stood out (95.0 %). Conclusion: Although nurses demonstrate knowledge on the subject, the need to develop pressure injury prevention protocols in hospitals is highlighted, as well as investment inappropriate materials and equipment.

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South Brazil.

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination. The clinical picture of patients born outside Quebec, however, is often atypical. In the present article, the authors describe clinical and neuroradiological findings that raised the suspicion of an ARSACS diagnosis in two female cousins with Germanic background from Rio Grande do Sul, Brazil. We present a review on the neuroimaging, ophthalmologic and neurophysiologic clues for ARSACS diagnosis. The early-onset, slowly progressive, spastic-ataxia phenotype of reported patients was similar to ARSACS patients from Quebec. The SACS sequencing revealed the novel homozygous c.5150_5151insA frameshift mutation confirming the ARSACS diagnosis. ARSACS is a frequent cause of early onset ataxia/spastic-ataxia worldwide, with unknown frequency in Brazil.

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South Brazil / Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay: relato de uma família do sul do Brasil

ABSTRACT Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination. The clinical picture of patients born outside Quebec, however, is often atypical. In the present article, the authors describe clinical and neuroradiological findings that raised the suspicion of an ARSACS diagnosis in two female cousins with Germanic background from Rio Grande do Sul, Brazil. We present a review on the neuroimaging, ophthalmologic and neurophysiologic clues for ARSACS diagnosis. The early-onset, slowly progressive, spastic-ataxia phenotype of reported patients was similar to ARSACS patients from Quebec. The SACS sequencing revealed the novel homozygous c.5150_5151insA frameshift mutation confirming the ARSACS diagnosis. ARSACS is a frequent cause of early onset ataxia/spastic-ataxia worldwide, with unknown frequency in Brazil.

RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil.