Detalles de la búsqueda
1.
Assessment of Type I Interferon Signaling in Pediatric Inflammatory Disease.
J Clin Immunol
; 37(2): 123-132, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27943079
2.
Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 296-312, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604658
3.
Comparison of germ line minisatellite mutation detection at the CEB1 locus by Southern blotting and PCR amplification.
Mutagenesis
; 25(4): 343-9, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20228094
4.
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Nat Genet
; 48(10): 1185-92, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27571260
5.
Stimulator of Interferon Genes-Associated Vasculopathy With Onset in Infancy: A Mimic of Childhood Granulomatosis With Polyangiitis.
JAMA Dermatol
; 151(8): 872-7, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25992765
6.
Basal ganglia calcification in a patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Pediatr Neurol
; 51(6): 843-5, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25301227
7.
Mutations in CECR1 associated with a neutrophil signature in peripheral blood.
Pediatr Rheumatol Online J
; 12: 44, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25278816
8.
Corrigendum: Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Nat Genet
; 49(2): 317, 2017 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28138155
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