Detalles de la búsqueda
1.
The ciliary Evc/Evc2 complex interacts with Smo and controls Hedgehog pathway activity in chondrocytes by regulating Sufu/Gli3 dissociation and Gli3 trafficking in primary cilia.
Hum Mol Genet
; 22(1): 124-39, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23026747
2.
Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes.
Pediatr Res
; 78(5): 533-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26200704
3.
Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs.
Nat Genet
; 37(5): 520-5, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15838507
4.
Complex genetics of radial ray deficiencies: screening of a cohort of 54 patients.
Genet Med
; 15(3): 195-202, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22995989
5.
Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein.
Nat Genet
; 34(2): 203-8, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12766769
6.
Artificial reproductive techniques and epigenetic alterations: Additional comments to the article by Arcos-Machancoses et al. ().
Am J Med Genet A
; 173(7): 1983-1984, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488275
7.
[Genomic newborn screening. Perspective from the Ethics commission of the Spanish Society for Human Genetics. Part I. Next generation sequencing technologies applied to newborn screening. Challenges and opportunities.] / Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la Comisión de ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte I. Las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y su aplicación al cribado neonatal. Desafíos y oportunidades.
Rev Esp Salud Publica
; 962022 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35115483
8.
[Genomic newborn screening. Perspective from the Ethics Commission of the Spanish Society for Human Genetics. Part II: Ethical, legal and social issues (ELSIs) of the introduction of next generation sequencing technologies in a public health newborn screening program.] / Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la Comisión de ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte II: Aspectos Éticos, Legales y Sociales (AELS) de la Introducción de las Tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS) en un programa de cribado neonatal de Salud Pública.
Rev Esp Salud Publica
; 962022 Mar 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-35283479
9.
Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1368-74, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18513679
10.
[Half a century of newborn screening in Spain: Evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs). Part III, social issues.] / Medio siglo de cribado neonatal en España: evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte III, aspectos sociales.
Rev Esp Salud Publica
; 952021 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33496273
11.
Silver-Rusell syndrome caused by epigenetic alteration in a child conceived by intrauterine insemination from donor sperm.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2861-4, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26238787
12.
Mixed Phenotype of Langer-Giedion's and Cornelia de Lange's Syndromes in an 8q23.3-q24.1 Microdeletion without TRPS1 Deletion.
J Pediatr Genet
; 9(1): 53-57, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31976145
13.
Preaxial hallucal polydactyly as a marker for diabetic embryopathy.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 85(1): 13-9, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18798547
14.
In utero exposure to mycophenolate mofetil: a characteristic phenotype?
Am J Med Genet A
; 146A(1): 1-7, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18074358
15.
Mycophenolate mofetil embryopathy: A newly recognized teratogenic syndrome.
Eur J Med Genet
; 60(1): 16-21, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27639443
16.
Microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia: three cases to delineate the facial phenotype and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 14(3): 109-116, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15930898
17.
[Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: clinical and molecular findings in 11 patients]. / Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes.
Med Clin (Barc)
; 144(2): 67-72, 2015 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25194980
18.
[Arnold-Chiari malformation in Noonan syndrome and other syndromes of the RAS/MAPK pathway]. / Malformacion de Arnold-Chiari en el sindrome de Noonan y otros sindromes de la via RAS/MAPK.
Rev Neurol
; 60(9): 408-12, 2015 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25912702
19.
Postnatal development of fetuses with a single umbilical artery: differences between malformed and non-malformed infants.
World J Pediatr
; 11(1): 61-6, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24668234
20.
De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome.
Nat Commun
; 6: 7199, 2015 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26068067