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1.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481354
2.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37772343
3.
Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype.
J Peripher Nerv Syst
; 29(1): 111-115, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131667
4.
Post-transcriptional microRNA repression of PMP22 dose in severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
Brain
; 146(10): 4025-4032, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337674
5.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
6.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(1): 48-56, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518334
7.
Beware next-generation sequencing gene panels as the first-line genetic test in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(4): 327-328, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376020
8.
Genetic and clinical characteristics of NEFL-related Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(7): 575-585, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501821
9.
Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.
J Peripher Nerv Syst
; 21(1): 52-4, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26930221
10.
Expanding the FDXR-Associated Disease Phenotype: Retinal Dystrophy Is a Recurrent Ocular Feature.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 62(6): 2, 2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938912
11.
Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurology
; 94(1): e51-e61, 2020 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827005
12.
Clinical, ophthalmological, imaging and genetic features in Brazilian patients with ARSACS.
Parkinsonism Relat Disord
; 62: 148-155, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30638817
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Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT.
Neurology
; 88(15): 1445-1453, 2017 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283593
14.
Structure and denaturation of 4-chlorobenzoyl coenzyme A dehalogenase from Arthrobacter sp. strain TM-1.
Biodegradation
; 19(1): 65-75, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17431803
15.
The purification and characterisation of 4-chlorobenzoate:CoA ligase and 4-chlorobenzoyl CoA dehalogenase from Arthrobacter sp. strain TM-1.
Biodegradation
; 15(2): 97-109, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15068371
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