Detalles de la búsqueda
1.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35179230
2.
Expanding the clinical and genetic spectrum of FDXR deficiency by functional validation of variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 42(3): 310-319, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33348459
3.
NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(3): 460-467, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429571
4.
Long-term outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutations.
Nephrol Dial Transplant
; 36(8): 1484-1492, 2021 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33099630
5.
NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 99(4): 894-902, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616477
6.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374774
7.
Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 39(4): 563-578, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29314548
8.
CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Am J Hum Genet
; 96(2): 245-57, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25597510
9.
Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
J Hum Genet
; 63(4): 473-485, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29410512
10.
Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
Metab Brain Dis
; 33(1): 191-199, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29116603
11.
Coexistence of mutations in keratin 10 (KRT10) and the mitochondrial genome in a patient with ichthyosis with confetti and Leber's hereditary optic neuropathy.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3093-3097, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28944608
12.
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 853-860, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28687938
13.
Autosomal-Recessive Mutations in SLC34A1 Encoding Sodium-Phosphate Cotransporter 2A Cause Idiopathic Infantile Hypercalcemia.
J Am Soc Nephrol
; 27(2): 604-14, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26047794
14.
Identification of the first in Poland CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine. Case report.
Neurol Neurochir Pol
; 51(2): 184-189, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28169007
15.
New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
J Transl Med
; 14(1): 174, 2016 06 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27290639
16.
Age and Gender-Related Changes in Biogenic Amine Metabolites in Cerebrospinal Fluid in Children.
Adv Exp Med Biol
; 878: 73-82, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26453071
17.
Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease.
Hum Genet
; 134(9): 951-66, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26077851
18.
Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome.
Neuropediatrics
; 46(2): 98-103, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25642805
19.
Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1114-24, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22465034
20.
Left ventricular noncompaction (LVNC) and low mitochondrial membrane potential are specific for Barth syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 929-37, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23361305