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1.

Slc9a6 mutation causes Purkinje cell loss and ataxia in the shaker rat.

Figueroa, Karla P; Anderson, Collin J; Paul, Sharan; Dansithong, Warunee; Gandelman, Mandi; Scoles, Daniel R; Pulst, Stefan M.

Hum Mol Genet ; 32(10): 1647-1659, 2023 05 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36621975

2.

Staufen Impairs Autophagy in Neurodegeneration.

Paul, Sharan; Dansithong, Warunee; Gandelman, Mandi; Figueroa, Karla P; Zu, Tao; Ranum, Laura P W; Scoles, Daniel R; Pulst, Stefan M.

Ann Neurol ; 93(2): 398-416, 2023 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36151701

3.

The Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale in Spinocerebellar Ataxias.

Selvadurai, Louisa P; Perlman, Susan L; Ashizawa, Tetsuo; Wilmot, George R; Onyike, Chiadi U; Rosenthal, Liana S; Shakkottai, Vikram G; Paulson, Henry L; Subramony, Sub H; Bushara, Khalaf O; Kuo, Sheng-Han; Dietiker, Cameron; Geschwind, Michael D; Nelson, Alexandra B; Gomez, Christopher M; Opal, Puneet; Zesiewicz, Theresa A; Hawkins, Trevor; Yacoubian, Talene A; Nopoulos, Peggy C; Sha, Sharon J; Morrison, Peter E; Figueroa, Karla P; Pulst, Stefan M; Schmahmann, Jeremy D.

Cerebellum ; 2024 Jan 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38165578

4.

A quantitative high-throughput screen identifies compounds that lower expression of the SCA2-and ALS-associated gene ATXN2.

Scoles, Daniel R; Gandelman, Mandi; Paul, Sharan; Dexheimer, Thomas; Dansithong, Warunee; Figueroa, Karla P; Pflieger, Lance T; Redlin, Scott; Kales, Stephen C; Sun, Hongmao; Maloney, David; Damoiseaux, Robert; Henderson, Mark J; Simeonov, Anton; Jadhav, Ajit; Pulst, Stefan M.

J Biol Chem ; 298(8): 102228, 2022 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35787375

5.

The S-Factor, a New Measure of Disease Severity in Spinocerebellar Ataxia: Findings and Implications.

Selvadurai, Louisa P; Perlman, Susan L; Wilmot, George R; Subramony, Sub H; Gomez, Christopher M; Ashizawa, Tetsuo; Paulson, Henry L; Onyike, Chiadi U; Rosenthal, Liana S; Sair, Haris I; Kuo, Sheng-Han; Ratai, Eva-Maria; Zesiewicz, Theresa A; Bushara, Khalaf O; Öz, Gülin; Dietiker, Cameron; Geschwind, Michael D; Nelson, Alexandra B; Opal, Puneet; Yacoubian, Talene A; Nopoulos, Peggy C; Shakkottai, Vikram G; Figueroa, Karla P; Pulst, Stefan M; Morrison, Peter E; Schmahmann, Jeremy D.

Cerebellum ; 22(5): 790-809, 2023 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35962273

6.

Therapeutic reduction of ataxin-2 extends lifespan and reduces pathology in TDP-43 mice.

Becker, Lindsay A; Huang, Brenda; Bieri, Gregor; Ma, Rosanna; Knowles, David A; Jafar-Nejad, Paymaan; Messing, James; Kim, Hong Joo; Soriano, Armand; Auburger, Georg; Pulst, Stefan M; Taylor, J Paul; Rigo, Frank; Gitler, Aaron D.

Nature ; 544(7650): 367-371, 2017 04 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28405022

7.

Antisense oligonucleotide therapy for spinocerebellar ataxia type 2.

Scoles, Daniel R; Meera, Pratap; Schneider, Matthew D; Paul, Sharan; Dansithong, Warunee; Figueroa, Karla P; Hung, Gene; Rigo, Frank; Bennett, C Frank; Otis, Thomas S; Pulst, Stefan M.

Nature ; 544(7650): 362-366, 2017 04 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28405024

8.

The AKT modulator A-443654 reduces α-synuclein expression and normalizes ER stress and autophagy.

Gandelman, Mandi; Dansithong, Warunee; Kales, Stephen C; Paul, Sharan; Maag, Gentrie; Aoyama, Erika; Zakharov, Alexey; Rai, Ganesha; Dexheimer, Thomas; Whitehill, Brooke M; Sun, Hongmao; Jadhav, Ajit; Simeonov, Anton; Henderson, Mark J; Huynh, Duong P; Pulst, Stefan M; Scoles, Daniel R.

J Biol Chem ; 297(4): 101191, 2021 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34520759

9.

ALS-associated genes in SCA2 mouse spinal cord transcriptomes.

Scoles, Daniel R; Dansithong, Warunee; Pflieger, Lance T; Paul, Sharan; Gandelman, Mandi; Figueroa, Karla P; Rigo, Frank; Bennett, C Frank; Pulst, Stefan M.

Hum Mol Genet ; 29(10): 1658-1672, 2020 06 27.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32307524

10.

Altered Capicua expression drives regional Purkinje neuron vulnerability through ion channel gene dysregulation in spinocerebellar ataxia type 1.

Chopra, Ravi; Bushart, David D; Cooper, John P; Yellajoshyula, Dhananjay; Morrison, Logan M; Huang, Haoran; Handler, Hillary P; Man, Luke J; Dansithong, Warunee; Scoles, Daniel R; Pulst, Stefan M; Orr, Harry T; Shakkottai, Vikram G.

Hum Mol Genet ; 29(19): 3249-3265, 2020 11 25.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32964235

11.

Staufen1 in Human Neurodegeneration.

Paul, Sharan; Dansithong, Warunee; Figueroa, Karla P; Gandelman, Mandi; Scoles, Daniel R; Pulst, Stefan M.

Ann Neurol ; 89(6): 1114-1128, 2021 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33745139

12.

Consensus Paper: Strengths and Weaknesses of Animal Models of Spinocerebellar Ataxias and Their Clinical Implications.

Cendelin, Jan; Cvetanovic, Marija; Gandelman, Mandi; Hirai, Hirokazu; Orr, Harry T; Pulst, Stefan M; Strupp, Michael; Tichanek, Filip; Tuma, Jan; Manto, Mario.

Cerebellum ; 21(3): 452-481, 2022 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34378174

13.

RNA Toxicity and Perturbation of rRNA Processing in Spinocerebellar Ataxia Type 2.

Li, Pan P; Moulick, Roumita; Feng, Hongxuan; Sun, Xin; Arbez, Nicolas; Jin, Jing; Marque, Leonard O; Hedglen, Erin; Chan, H Y Edwin; Ross, Christopher A; Pulst, Stefan M; Margolis, Russell L; Woodson, Sarah; Rudnicki, Dobrila D.

Mov Disord ; 36(11): 2519-2529, 2021 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34390268

14.

MTSS1/Src family kinase dysregulation underlies multiple inherited ataxias.

Brown, Alexander S; Meera, Pratap; Altindag, Banu; Chopra, Ravi; Perkins, Emma M; Paul, Sharan; Scoles, Daniel R; Tarapore, Eric; Magri, Jessica; Huang, Haoran; Jackson, Mandy; Shakkottai, Vikram G; Otis, Thomas S; Pulst, Stefan M; Atwood, Scott X; Oro, Anthony E.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 115(52): E12407-E12416, 2018 12 26.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30530649

15.

Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community.

Sobering, Andrew K; Li, Dong; Beighley, Jennifer S; Carey, John C; Donald, Tyhiesia; Elsea, Sarah H; Figueroa, Karla P; Gerdts, Jennifer; Hamlet, Andre; Mirzaa, Ghayda M; Nelson, Beverly; Pulst, Stefan M; Smith, Janice L; Tassone, Flora; Toriello, Helga V; Walker, Ruth H; Yearwood, Katherine R; Bhoj, Elizabeth J.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 184(4): 1030-1041, 2020 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33274544

16.

Protein kinase C activity is a protective modifier of Purkinje neuron degeneration in cerebellar ataxia.

Chopra, Ravi; Wasserman, Aaron H; Pulst, Stefan M; De Zeeuw, Chris I; Shakkottai, Vikram G.

Hum Mol Genet ; 27(8): 1396-1410, 2018 04 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29432535

17.

Deep cerebellar stimulation reduces ataxic motor symptoms in the shaker rat.

Anderson, Collin J; Figueroa, Karla P; Dorval, Alan D; Pulst, Stefan M.

Ann Neurol ; 85(5): 681-690, 2019 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30854718

18.

Potassium channel dysfunction underlies Purkinje neuron spiking abnormalities in spinocerebellar ataxia type 2.

Dell'Orco, James M; Pulst, Stefan M; Shakkottai, Vikram G.

Hum Mol Genet ; 26(20): 3935-3945, 2017 10 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29016852

19.

Gene co-expression network analysis for identifying modules and functionally enriched pathways in SCA2.

Pflieger, Lance T; Dansithong, Warunee; Paul, Sharan; Scoles, Daniel R; Figueroa, Karla P; Meera, Pratap; Otis, Thomas S; Facelli, Julio C; Pulst, Stefan M.

Hum Mol Genet ; 26(16): 3069-3080, 2017 08 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28525545

20.

Antisense therapies for movement disorders.

Scoles, Daniel R; Pulst, Stefan M.

Mov Disord ; 34(8): 1112-1119, 2019 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31283857

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