Detalles de la búsqueda
1.
Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833892
2.
Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease.
Am J Med Genet A
; 188(7): 1979-1989, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338595
3.
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient.
Am J Med Genet A
; 182(1): 219-223, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729179
4.
LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?
Am J Med Genet A
; 176(11): 2430-2434, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194816
5.
Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency.
Clin Chem Lab Med
; 55(8): 1168-1177, 2017 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28107167
6.
X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations.
Neuro Endocrinol Lett
; 42(5): 359-367, 2021 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34506099
7.
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 85, 2020 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248828
8.
Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency.
Virchows Arch
; 472(6): 1029-1039, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29623395
9.
Search for new genetic biomarkers in poorly differentiated and anaplastic thyroid carcinomas using next generation sequencing.
Anticancer Res
; 35(4): 2029-36, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25862857
10.
A novel RET/PTC variant detected in a pediatric patient with papillary thyroid cancer without ionization history.
Hum Pathol
; 46(12): 1962-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26472164
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>