Detalles de la búsqueda
1.
Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways.
Cell
; 145(4): 513-28, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565611
2.
X-linked variations in SHROOM4 are implicated in congenital anomalies of the urinary tract and the anorectal, cardiovascular and central nervous systems.
J Med Genet
; 60(6): 587-596, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379543
3.
[SARS-CoV-2 Infection in Pregnancy and Incidence of Congenital Malformations - is there a Correlation? Analysis of 8032 Pregnancies from the CRONOS Registry]. / SARS-CoV-2-Infektion in der Schwangerschaft und Auftreten von angeborenen Fehlbildungen Besteht ein Zusammenhang? Auswertung von 8032 Schwangerschaften aus dem CRONOS-Register.
Z Geburtshilfe Neonatol
; 228(1): 65-73, 2024 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38330961
4.
Blood pressure and kidney function in neonates and young infants with intrauterine growth restriction.
Pediatr Nephrol
; 38(4): 1223-1232, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053356
5.
Umbilical venous catheter- and peripherally inserted central catheter-associated complications in preterm infants with birth weight <â¯1250 g : Results from a survey in Austria and Germany.
Wien Med Wochenschr
; 173(7-8): 161-167, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35939216
6.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708116
7.
Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction.
Am J Hum Genet
; 104(5): 994-1006, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31051115
8.
Isolated cytokine-enriched pericardial effusion: A likely key feature for Aymé-Gripp syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(2): 624-627, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643041
9.
Definition, diagnosis and clinical management of non-obstructive kidney dysplasia: a consensus statement by the ERKNet Working Group on Kidney Malformations.
Nephrol Dial Transplant
; 37(12): 2351-2362, 2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35772019
10.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33955014
11.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338422
12.
Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function.
Brain
; 143(4): 1114-1126, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293671
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Parental risk factors for congenital diaphragmatic hernia - a large German case-control study.
BMC Pediatr
; 21(1): 278, 2021 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126946
14.
DNA Methylation and Bladder Cancer: Where Genotype does not Predict Phenotype.
Curr Genomics
; 21(1): 34-36, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32655296
15.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346496
16.
Lessons Learned from CNV Analysis of Major Birth Defects.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33153233
17.
Expression of soluble receptor for advanced glycation end products is associated with disease severity in congenital diaphragmatic hernia.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 316(6): L1061-L1069, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838867
18.
Sequencing the GRHL3 Coding Region Reveals Rare Truncating Mutations and a Common Susceptibility Variant for Nonsyndromic Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 98(4): 755-62, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018475
19.
Male infant with paternal uniparental diploidy mosaicism and a 46,XX/46,XY karyotype.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2252-2256, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373173
20.
Prediction of ECMO and Mortality in Neonates with Congenital Diaphragmatic Hernia Using the SNAP-II Score.
Klin Padiatr
; 231(6): 297-303, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31569261