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Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183572
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NBAS pathogenic variants: Defining the associated clinical and facial phenotype and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 40(6): 721-728, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30825388
3.
Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity.
Neurobiol Dis
; 124: 14-28, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30389403
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J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27372391
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A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26620927
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Syndromic Disorders Caused by Disturbed Human Imprinting
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968677
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In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia-Telangiectasia patients.
Sci Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33214630
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Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(3): 475-484, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28027854
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