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1.
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 105(3): 509-525, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422817
2.
Compound heterozygous mutations in SNAP29 is associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disorder (PMLD).
Hum Genet
; 138(11-12): 1409-1417, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31748968
3.
A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex.
Am J Hum Genet
; 98(5): 909-918, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27132593
4.
A novel FBXO28 frameshift mutation in a child with developmental delay, dysmorphic features, and intractable epilepsy: A second gene that may contribute to the 1q41-q42 deletion phenotype.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1549-1558, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30160831
5.
Genetic and Protein Network Underlying the Convergence of Rett-Syndrome-like (RTT-L) Phenotype in Neurodevelopmental Disorders.
Cells
; 12(10)2023 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37408271
6.
Analytic validation and clinical utilization of the comprehensive genomic profiling test, GEM ExTra®.
Oncotarget
; 12(8): 726-739, 2021 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33889297
7.
Extracellular circular RNA profiles in plasma and urine of healthy, male college athletes.
Sci Data
; 8(1): 276, 2021 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34711851
8.
Transcriptome-wide association study of post-trauma symptom trajectories identified GRIN3B as a potential biomarker for PTSD development.
Neuropsychopharmacology
; 46(10): 1811-1820, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34188182
9.
Interaction Between BDNF Val66Met and APOE4 on Biomarkers of Alzheimer's Disease and Cognitive Decline.
J Alzheimers Dis
; 78(2): 721-734, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33044176
10.
Congenital myasthenic syndrome caused by a frameshift insertion mutation in GFPT1.
Neurol Genet
; 6(4): e468, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32754643
11.
Canine osteosarcoma genome sequencing identifies recurrent mutations in DMD and the histone methyltransferase gene SETD2.
Commun Biol
; 2: 266, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31341965
12.
Neonatal epileptic encephalopathy caused by de novo GNAO1 mutation misdiagnosed as atypical Rett syndrome: Cautions in interpretation of genomic test results.
Semin Pediatr Neurol
; 26: 28-32, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961512
13.
Associations of MAP2K3 Gene Variants With Superior Memory in SuperAgers.
Front Aging Neurosci
; 10: 155, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29896098
14.
Age-Modulated Associations between KIBRA, Brain Volume, and Verbal Memory among Healthy Older Adults.
Front Aging Neurosci
; 9: 431, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29375362
15.
Total Extracellular Small RNA Profiles from Plasma, Saliva, and Urine of Healthy Subjects.
Sci Rep
; 7: 44061, 2017 03 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28303895
16.
Case Report: Novel mutations in TBC1D24 are associated with autosomal dominant tonic-clonic and myoclonic epilepsy and recessive Parkinsonism, psychosis, and intellectual disability.
F1000Res
; 6: 553, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28663785
17.
Exploring genome-wide DNA methylation patterns in Aicardi syndrome.
Epigenomics
; 9(11): 1373-1386, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28967789
18.
Rare Variants in Cardiomyopathy Genes Associated With Stress-Induced Cardiomyopathy.
Neurosurgery
; 78(6): 835-43, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26606670
19.
A de novo missense mutation in ZMYND11 is associated with global developmental delay, seizures, and hypotonia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(5): a000851, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27626064
20.
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
Neurology
; 86(23): 2171-8, 2016 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27164704