Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1828-1849, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084634
2.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
3.
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
Genet Med
; 24(12): 2475-2486, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197437
4.
Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly.
Genet Med
; 23(4): 679-688, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442026
5.
Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations.
Mol Genet Metab
; 125(3): 266-275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30274917
6.
Treatment with antioxidants ameliorates oxidative damage in a mouse model of propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 43-50, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28774709
7.
Role of miRNAs in human disease and inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 40(4): 471-480, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229250
8.
Pathogenic implications of dysregulated miRNAs in propionic acidemia related cardiomyopathy.
Transl Res
; 218: 43-56, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31951825
9.
Altered Redox Homeostasis in Branched-Chain Amino Acid Disorders, Organic Acidurias, and Homocystinuria.
Oxid Med Cell Longev
; 2018: 1246069, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29743968
10.
Dysregulated miRNAs and their pathogenic implications for the neurometabolic disease propionic acidemia.
Sci Rep
; 7(1): 5727, 2017 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28720782
11.
Functional characterization of the spf/ash splicing variation in OTC deficiency of mice and man.
PLoS One
; 10(4): e0122966, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25853564
12.
Correction: Functional Characterization of the spf/ash Splicing Variation in OTC Deficiency of Mice and Man.
PLoS One
; 10(5): e0128506, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25992811
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