Detalles de la búsqueda
1.
Optimising clinical care through CDH1-specific germline variant curation: improvement of clinical assertions and updated curation guidelines.
J Med Genet
; 60(6): 568-575, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600593
2.
Phenotypic continuum between POLE-related recessive disorders: A case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3121-3125, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35860951
3.
Patterns of germline and somatic testing after universal tumor screening for Lynch syndrome: A clinical practice survey of active members of the Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer.
J Genet Couns
; 31(4): 949-955, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218578
4.
Ancestry-specific hereditary cancer panel yields: Moving toward more personalized risk assessment.
J Genet Couns
; 29(4): 598-606, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227564
5.
Determining the clinical validity of hereditary colorectal cancer and polyposis susceptibility genes using the Clinical Genome Resource Clinical Validity Framework.
Genet Med
; 21(7): 1507-1516, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523343
6.
Age-adjusted association of homologous recombination genes with ovarian cancer using clinical exomes as controls.
Hered Cancer Clin Pract
; 17: 19, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31341520
7.
Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for the analysis of germline CDH1 sequence variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1553-1568, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311375
8.
MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer.
Genet Med
; 20(10): 1167-1174, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29345684
9.
Utility of Expedited Hereditary Cancer Testing in the Surgical Management of Patients with a New Breast Cancer Diagnosis.
Ann Surg Oncol
; 25(12): 3556-3562, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167906
10.
High-grade endometrial stromal sarcoma as the initial presentation of an adult patient with Peutz-Jeghers Syndrome: a case report.
Hered Cancer Clin Pract
; 13(1): 6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25649062
11.
Response to ten Broeke et al.
Genet Med
; 21(1): 258-259, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29795440
12.
Response to Wang et al.
Genet Med
; 21(9): 2158, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30824819
13.
Response to Evans et al.
Genet Med
; 21(8): 1880-1881, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563985
14.
A clinical scoring system to identify patients with sebaceous neoplasms at risk for the Muir-Torre variant of Lynch syndrome.
Genet Med
; 16(9): 711-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24603434
15.
Gastric adenomas in familial adenomatous polyposis are common, but subtle, and have a benign course.
Hered Cancer Clin Pract
; 12(1): 4, 2014 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24565534
16.
Screening for Muir-Torre syndrome using mismatch repair protein immunohistochemistry of sebaceous neoplasms.
J Genet Couns
; 22(3): 393-405, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23212176
17.
Functional and Clinical Characterization of Variants of Uncertain Significance Identifies a Hotspot for Inactivating Missense Variants in RAD51C.
Cancer Res
; 83(15): 2557-2571, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253112
18.
Fibroblast testing can inform medical management in individuals with mosaic variants detected on hereditary cancer panels.
Cancer Genet
; 266-267: 86-89, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926323
19.
Monoallelic MUTYH pathogenic variants ascertained via multi-gene hereditary cancer panels are not associated with colorectal, endometrial, or breast cancer.
Fam Cancer
; 21(4): 415-422, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34981295
20.
Classification of BRCA2 Variants of Uncertain Significance (VUS) Using an ACMG/AMP Model Incorporating a Homology-Directed Repair (HDR) Functional Assay.
Clin Cancer Res
; 28(17): 3742-3751, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35736817