Detalles de la búsqueda
1.
Identification of genetic risk loci and prioritization of genes and pathways for myasthenia gravis: a genome-wide association study.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(5)2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074870
2.
Inhibiting mitochondrial fission rescues degeneration in hereditary spastic paraplegia neurons.
Brain
; 145(11): 4016-4031, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026838
3.
Improving the efficacy of exome sequencing at a quaternary care referral centre: novel mutations, clinical presentations and diagnostic challenges in rare neurogenetic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(11): 1186-1196, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34103343
4.
Loss of AP-5 results in accumulation of aberrant endolysosomes: defining a new type of lysosomal storage disease.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4984-96, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26085577
5.
A loss-of-function variant in the human histidyl-tRNA synthetase (HARS) gene is neurotoxic in vivo.
Hum Mutat
; 34(1): 191-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22930593
6.
A Heterozygous Mutation in MFF Associated with a Mild Mitochondrial Phenotype.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 107-118, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36314214
7.
Successful Treatment of Paraneoplastic Neuropathy and Pruritis With Scrambler Therapy: A Case Report.
Cureus
; 14(7): e26861, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35978756
8.
Prevalence of heart disease in patients with mitochondrial abnormalities on skeletal muscle biopsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(4): 825-830, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638621
9.
Large Mitochondrial DNA Deletions in HIV Sensory Neuropathy.
Neurology
; 97(2): e156-e165, 2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33947785
10.
Mitochondrial dysfunction in HIV-induced peripheral neuropathy.
Int Rev Neurobiol
; 145: 67-82, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31208527
11.
Stopping oral steroid-sparing agents at initiation of rituximab in myasthenia gravis.
Neuromuscul Disord
; 29(7): 554-561, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296355
12.
De novo REEP2 missense mutation in pure hereditary spastic paraplegia.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(5): 347-350, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28491902
13.
Multigeneration family with dominant SPG30 hereditary spastic paraplegia.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(11): 821-824, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29159194
14.
Neurologic syndrome associated with homozygous mutation at MAG sialic acid binding site.
Ann Clin Transl Neurol
; 3(8): 650-4, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27606346
15.
Complicated spastic paraplegia in patients with AP5Z1 mutations (SPG48).
Neurol Genet
; 2(5): e98, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27606357
16.
Ataxia with oculomotor apraxia type 2 fibroblasts exhibit increased susceptibility to oxidative DNA damage.
J Clin Neurosci
; 21(9): 1627-31, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24814856
17.
Laing distal myopathy pathologically resembling inclusion body myositis.
Ann Clin Transl Neurol
; 1(12): 1053-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25574480
18.
Myopathy: Recent Progress, Current Therapies, and Future Directions.
Neurotherapeutics
; 15(4): 837-839, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30443717
19.
Novel hemizygous nonsense mutation in DRP2 is associated with inherited neuropathy.
Neurol Genet
; 4(1): e220, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473052
20.
SCA8 should not be tested in isolation for ataxia.
Neurol Genet
; 3(3): e150, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28451643