Detalles de la búsqueda
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Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Successful cerebral intravascular thrombectomy stops the heart stopping.
Intern Med J
; 52(8): 1419-1422, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35973950
3.
A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families.
Brain
; 143(10): 2904-2910, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103729
4.
A Maori specific RFC1 pathogenic repeat configuration in CANVAS, likely due to a founder allele.
Brain
; 143(9): 2673-2680, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32851396
5.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion.
Brain
; 143(2): 480-490, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040566
6.
Redefining the Multiple Sclerosis Severity Score (MSSS): The effect of sex and onset phenotype.
Mult Scler
; 26(13): 1765-1774, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668127
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Globus pallidus degeneration and clinicopathological features of Huntington disease.
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; 80(2): 185-201, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27255697
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Potential PINK1 Founder Effect in Polynesia Causing Early-Onset Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(9): 2199-2200, 2021 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159639
9.
Autonomic dysfunction is a major feature of cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia 'CANVAS' syndrome.
Brain
; 137(Pt 10): 2649-56, 2014 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25070514
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Neuronal intranuclear inclusion disease in New Zealand: A novel discovery.
J Neurol Sci
; 460: 122987, 2024 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38579412
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Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544359
12.
RFC1 in an Australasian neurological disease cohort: extending the genetic heterogeneity and implications for diagnostics.
Brain Commun
; 5(4): fcad208, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37621409
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STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci.
Genome Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-36517892
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Coping in Children and Adolescents with a Genetic Muscle Disorder -Findings from a Population-Based Study.
J Neuromuscul Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120908
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The ARCA Registry: A Collaborative Global Platform for Advancing Trial Readiness in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias.
Front Neurol
; 12: 677551, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34248822
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Establishment and 12-month progress of the New Zealand Motor Neurone Disease Registry.
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| MEDLINE | ID: mdl-30473407
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Cerebrospinal fluid cannot be used to distinguish inflammatory myelitis from congestive myelopathy due to spinal dural arteriovenous fistula: case series.
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; 1(1): e000019, 2019.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33681770
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Impacts for Children Living with Genetic Muscle Disorders and their Parents - Findings from a Population-Based Study.
J Neuromuscul Dis
; 5(3): 341-352, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30040738
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Hyperactive vestibular and visually enhanced vestibulo-ocular reflexes in autosomal recessive cerebellar ataxia type 3: a case report.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-36271925
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Corneal nerve microstructure in Parkinson's disease.
J Clin Neurosci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28268149