Detalles de la búsqueda
1.
CEP89 is required for mitochondrial metabolism and neuronal function in man and fly.
Hum Mol Genet
; 22(15): 3138-51, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23575228
2.
Central 22q11.2 deletions.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2707-23, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123976
3.
Unusual 4p16.3 deletions suggest an additional chromosome region for the Wolf-Hirschhorn syndrome-associated seizures disorder.
Epilepsia
; 55(6): 849-57, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24738919
4.
Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 638-45, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186789
5.
A novel 2.3 Mb microduplication of 12q24.21q24.23 detected by genome-wide tiling-path resolution array comparative genomic hybridization in a girl with syndromic mental retardation.
Clin Dysmorphol
; 15(3): 133-137, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16760730
6.
Nonpenetrance of the most frequent autosomal recessive leber congenital amaurosis mutation in NMNAT1.
JAMA Ophthalmol
; 132(8): 1002-4, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24830548
7.
A MID1 mutation associated with reduced penetrance of X-linked Opitz G/BBB syndrome.
Clin Dysmorphol
; 19(4): 195-197, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20671548
8.
Facial characteristics are not distinctive features for the acrofacial dysostosis syndrome type Kennedy-Teebi.
Am J Med Genet A
; 135(3): 344; author reply 345, 2005 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15822074
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