Detalles de la búsqueda
1.
COQ4 is required for the oxidative decarboxylation of the C1 carbon of coenzyme Q in eukaryotic cells.
Mol Cell
; 84(5): 981-989.e7, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38295803
2.
Mitochondrial cristae shape determines respiratory chain supercomplexes assembly and respiratory efficiency.
Cell
; 155(1): 160-71, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055366
3.
Sarcopenia: Aging-Related Loss of Muscle Mass and Function.
Physiol Rev
; 99(1): 427-511, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30427277
4.
TP53 DNA binding domain mutational status and rituximab-based treatment are independent prognostic factors for pediatric Burkitt lymphoma patients stratification.
Haematologica
; 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385281
5.
Severe trichothiodystrophy and cardiac malformation in a newborn carrying a novel GTF2H5 homozygous truncating variant.
Clin Genet
; 104(5): 604-606, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37356817
6.
Long-term follow-up of a patient with neonatal form of Gaucher disease.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1917-1922, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37009750
7.
Analysis and pharmacological modulation of senescence in human epithelial stem cells.
J Cell Mol Med
; 26(14): 3977-3994, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35706382
8.
The displacement of frataxin from the mitochondrial cristae correlates with abnormal respiratory supercomplexes formation and bioenergetic defects in cells of Friedreich ataxia patients.
FASEB J
; 35(3): e21362, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33629768
9.
Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy.
J Med Genet
; 58(8): 526-533, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32747439
10.
The Splicing of the Mitochondrial Calcium Uniporter Genuine Activator MICU1 Is Driven by RBFOX2 Splicing Factor during Myogenic Differentiation.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35269658
11.
Dominant Noonan syndrome-causing LZTR1 mutations specifically affect the Kelch domain substrate-recognition surface and enhance RAS-MAPK signaling.
Hum Mol Genet
; 28(6): 1007-1022, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30481304
12.
Craniosynostosis is a feature of CHD7-related CHARGE syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2160-2163, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33844462
13.
Transcriptional programming of lipid and amino acid metabolism by the skeletal muscle circadian clock.
PLoS Biol
; 16(8): e2005886, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30096135
14.
Motor axonal neuropathy associated with GNE mutations.
Muscle Nerve
; 63(3): 396-401, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33094863
15.
The combined use of enzyme activity and metabolite assays as a strategy for newborn screening of mucopolysaccharidosis type I.
Clin Chem Lab Med
; 58(12): 2063-2072, 2020 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32432561
16.
Increased mitophagy in the skeletal muscle of spinal and bulbar muscular atrophy patients.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1087-1103, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087734
17.
ZFHX4 truncating variant and orofacial clefting.
Am J Med Genet A
; 194(1): 115-116, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37434517
18.
Distal hereditary motor neuropathy caused by coenzyme Q deficiency due to COQ7 variants.
Brain
; 146(10): 3958-3959, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671546
19.
Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome alter COQ8B function.
Hum Mutat
; 39(3): 406-414, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29194833
20.
COX16 is required for assembly of cytochrome c oxidase in human cells and is involved in copper delivery to COX2.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1859(4): 244-252, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29355485