Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
RERE deficiency contributes to the development of orofacial clefts in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 30(7): 595-602, 2021 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772547
3.
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1096-1112, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232675
4.
Clinical exome sequencing data reveal high diagnostic yields for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) and new phenotypic expansions involving CDH.
J Med Genet
; 59(3): 270-278, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33461977
5.
Delineation of a novel neurodevelopmental syndrome associated with PAX5 haploinsufficiency.
Hum Mutat
; 43(4): 461-470, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094443
6.
Retrospective analysis of a clinical exome sequencing cohort reveals the mutational spectrum and identifies candidate disease-associated loci for BAFopathies.
Genet Med
; 24(2): 364-373, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906496
7.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
8.
BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 41(5): 921-925, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999386
9.
Cell-free assays reveal the HIV-1 capsid protects reverse transcripts from cGAS.
bioRxiv
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712059
10.
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation.
Nat Commun
; 15(1): 365, 2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191484
11.
A large-scale genetic screen identifies genes essential for motility in Agrobacterium fabrum.
PLoS One
; 18(1): e0279936, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598925
12.
Genetic Modification of Primary Human Myeloid Cells to Study Cell Migration, Activation, and Organelle Dynamics.
Curr Protoc
; 2(8): e514, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36018279
13.
Comparison of Intracellular Transcriptional Response of NHBE Cells to Infection with SARS-CoV-2 Washington and New York Strains.
Front Cell Infect Microbiol
; 12: 1009328, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36204651
14.
A signaling pathway-driven bioinformatics pipeline for predicting therapeutics against emerging infectious diseases.
F1000Res
; 10: 330, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34868553
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