Detalles de la búsqueda
1.
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Brain
; 145(4): 1299-1309, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633442
2.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
3.
Novel UCHL1 mutations reveal new insights into ubiquitin processing.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1031-1040, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007905
4.
Pharmacokinetic interaction between modified Atkins diet and antiepileptic drugs in adults with drug-resistant epilepsy.
Epilepsia
; 60(11): 2235-2244, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602644
5.
Effect of modified Atkins diet in adults with drug-resistant focal epilepsy: A randomized clinical trial.
Epilepsia
; 59(8): 1567-1576, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29901816
6.
FILTUS: a desktop GUI for fast and efficient detection of disease-causing variants, including a novel autozygosity detector.
Bioinformatics
; 32(10): 1592-4, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26819469
7.
Biallelic POLR3A variants confirmed as a frequent cause of hereditary ataxia and spastic paraparesis.
Brain
; 142(4): e12, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847471
8.
A prospective study of the modified Atkins diet for adults with idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsy Behav
; 53: 197-201, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26588588
9.
Novel UCHL1 mutations reveal new insights into ubiquitin processing.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1217-1218, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334853
10.
Good outcome in patients with early dietary treatment of GLUT-1 deficiency syndrome: results from a retrospective Norwegian study.
Dev Med Child Neurol
; 55(5): 440-7, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23448551
11.
No signs of neurodegenerative effects in 15q11.2 BP1-BP2 copy number variant carriers in the UK Biobank.
Transl Psychiatry
; 13(1): 61, 2023 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807331
12.
Stress biomarkers in adult patients with drug-resistant epilepsy on a modified Atkins diet: A prospective study.
Epilepsia Open
; 8(4): 1331-1339, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574592
13.
Whole-exome sequencing in moyamoya patients of Northern-European origin identifies gene variants involved in Nitric Oxide metabolism: A pilot study.
Brain Spine
; 3: 101745, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37383439
14.
Variation in prognosis and treatment outcome in juvenile myoclonic epilepsy: a Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy Consortium proposal for a practical definition and stratified medicine classifications.
Brain Commun
; 5(3): fcad182, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37361715
15.
SLCO5A1 and synaptic assembly genes contribute to impulsivity in juvenile myoclonic epilepsy.
NPJ Genom Med
; 8(1): 28, 2023 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37770509
16.
Monogenic developmental and epileptic encephalopathies of infancy and childhood, a population cohort from Norway.
Front Pediatr
; 10: 965282, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979408
17.
Sex-specific disease modifiers in juvenile myoclonic epilepsy.
Sci Rep
; 12(1): 2785, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190554
18.
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5.
Front Cell Dev Biol
; 10: 783762, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35295849
19.
Individualised prediction of drug resistance and seizure recurrence after medication withdrawal in people with juvenile myoclonic epilepsy: A systematic review and individual participant data meta-analysis.
EClinicalMedicine
; 53: 101732, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36467455
20.
SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(4): 1003-10, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18342287