Detalles de la búsqueda
1.
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD).
Curr Issues Mol Biol
; 45(4): 2847-2860, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185710
2.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
3.
Stroke management during the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic: experience from three regions of the north east of Italy (Veneto, Friuli-Venezia-Giulia, Trentino-Alto-Adige).
Neurol Sci
; 42(11): 4599-4606, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33661482
4.
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: Prospective analysis from the French Pompe Registry.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1219-1231, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32515844
5.
Cardiac and Neuromuscular Features of Patients With LMNA-Related Cardiomyopathy.
Ann Intern Med
; 171(7): 458-463, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31476771
6.
SPP1 genotype and glucocorticoid treatment modify osteopontin expression in Duchenne muscular dystrophy cells.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3342-3351, 2017 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28595270
7.
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(1): 72-77, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28889091
8.
The role of electrodiagnosis with long exercise test in mcardle disease.
Muscle Nerve
; 2018 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29350794
9.
Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 937-946, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30155607
10.
Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 80-85, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28648663
11.
The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis.
Muscle Nerve
; 55(1): 55-68, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184587
12.
Clinical and molecular study in a long-surviving patient with MLASA syndrome due to novel PUS1 mutations.
Neurogenetics
; 17(1): 65-70, 2016 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26556812
13.
Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: results from a large cohort of Italian patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(8): 810-6, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26503015
14.
Burden, professional support, and social network in families of children and young adults with muscular dystrophies.
Muscle Nerve
; 52(1): 13-21, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363165
15.
Psychological and practical difficulties among parents and healthy siblings of children with Duchenne vs. Becker muscular dystrophy: an Italian comparative study.
Acta Myol
; 33(3): 136-43, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25873782
16.
ExoBand, A Passive Wearable Device as a Walking Aid in Neuromuscular Patients: First Quantitative Assessment.
J Neuromuscul Dis
; 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38788086
17.
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1224-1226, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29378789
18.
High intra-familiar clinical variability in MORC2 mutated CMT2 patients.
Brain
; 140(4): e21, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334961
19.
Enzyme replacement therapy improves respiratory outcomes in patients with late-onset type II glycogenosis and high ventilator dependency.
Lung
; 191(5): 537-44, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23839583
20.
Lack of COL6/collagen VI causes megakaryocyte dysfunction by impairing autophagy and inducing apoptosis.
Autophagy
; 19(3): 984-999, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35857791