Detalles de la búsqueda
1.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710018
2.
Merfin: improved variant filtering, assembly evaluation and polishing via k-mer validation.
Nat Methods
; 19(6): 696-704, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361932
3.
Chasing perfection: validation and polishing strategies for telomere-to-telomere genome assemblies.
Nat Methods
; 19(6): 687-695, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361931
4.
Haplotype-aware variant calling with PEPPER-Margin-DeepVariant enables high accuracy in nanopore long-reads.
Nat Methods
; 18(11): 1322-1332, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34725481
5.
Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting.
N Engl J Med
; 386(7): 700-702, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020984
6.
Severus: accurate detection and characterization of somatic structural variation in tumor genomes using long reads.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585974
7.
Local read haplotagging enables accurate long-read small variant calling.
bioRxiv
; 2023 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37745389
8.
DeepConsensus improves the accuracy of sequences with a gap-aware sequence transformer.
Nat Biotechnol
; 41(2): 232-238, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36050551
9.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
bioRxiv
; 2023 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711673
10.
A complete reference genome improves analysis of human genetic variation.
Science
; 376(6588): eabl3533, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357935
11.
Accelerated identification of disease-causing variants with ultra-rapid nanopore genome sequencing.
Nat Biotechnol
; 40(7): 1035-1041, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347328
12.
PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions.
Cell Genom
; 2(5)2022 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35720974
13.
Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres.
Science
; 376(6588): eabl4178, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357911
14.
Benchmarking challenging small variants with linked and long reads.
Cell Genom
; 2(5)2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36452119
15.
Nanopore sequencing and the Shasta toolkit enable efficient de novo assembly of eleven human genomes.
Nat Biotechnol
; 38(9): 1044-1053, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32686750
16.
Ultra-Rapid Nanopore Whole Genome Genetic Diagnosis of Dilated Cardiomyopathy in an Adolescent With Cardiogenic Shock.
Circ Genom Precis Med
; 15(2): e003591, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35133172
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