Detalles de la búsqueda
1.
The association of GNB5 with Alzheimer disease revealed by genomic analysis restricted to variants impacting gene function.
Am J Hum Genet
; 111(3): 473-486, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38354736
2.
Ancestry-specific high-risk gene variant profiling unmasks diabetes-associated genes.
Hum Mol Genet
; 2022 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36255737
3.
Parathyroid Hormone Resistance and Autoantibodies to the PTH1 Receptor.
N Engl J Med
; 385(21): 1974-1980, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788508
4.
Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome.
J Med Genet
; 58(12): 815-831, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33172956
5.
Clinical and Molecular Genetics of Primary Hyperparathyroidism.
Horm Metab Res
; 52(8): 578-587, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227318
6.
GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1034-1044, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745835
7.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 704-710, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523599
8.
Limited Parathyroidectomy in Multiple Endocrine Neoplasia Type 1-Associated Primary Hyperparathyroidism: A Setup for Failure.
Ann Surg Oncol
; 23(2): 416-23, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26542588
9.
Reoperative Surgery in Patients with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Associated Primary Hyperparathyroidism.
Ann Surg Oncol
; 23(Suppl 5): 701-707, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27464610
10.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 786, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588455
11.
Utility of intraoperative parathyroid hormone monitoring in patients with multiple endocrine neoplasia type 1-associated primary hyperparathyroidism undergoing initial parathyroidectomy.
World J Surg
; 37(8): 1966-72, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23722465
12.
Expressions of Cushing's syndrome in multiple endocrine neoplasia type 1.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1183297, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37409236
13.
Molecular and Clinical Spectrum of Primary Hyperparathyroidism.
Endocr Rev
; 44(5): 779-818, 2023 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36961765
14.
Phenotypic Profiling and Molecular Mechanisms in Hyperparathyroidism-jaw Tumor Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(12): 3165-3177, 2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339334
15.
A Knock-In Mouse Model of the Gcm2 Variant p.Y392S Develops Normal Parathyroid Glands.
J Endocr Soc
; 7(11): bvad126, 2023 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37885910
16.
Invasive Testing for Preoperative Localization of Parathyroid Tumors.
J Endocr Soc
; 8(1): bvad158, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38174154
17.
Germline- and Somatic-Inactivating FLCN Variants in Parathyroid Cancer and Atypical Parathyroid Tumors.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(10): 2686-2698, 2023 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36935552
18.
Long-Term Outcomes of Parathyroid Autografts in Primary Hyperparathyroidism.
J Endocr Soc
; 7(5): bvad055, 2023 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284613
19.
Specific regulation of mechanical nociception by Gß5 involves GABA-B receptors.
JCI Insight
; 8(13)2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37219953
20.
Cushing's syndrome in multiple endocrine neoplasia type 1.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(3): 379-86, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21916912