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1.
Time to Change: A Systems Pharmacology Approach to Disentangle Mechanisms of Drug-Induced Mitochondrial Toxicity.
Pharmacol Rev
; 75(3): 463-486, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36627212
2.
Metabolic impact of genetic and chemical ADP/ATP carrier inhibition in renal proximal tubule epithelial cells.
Arch Toxicol
; 97(7): 1927-1941, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154957
3.
Brothers in Arms: ABCA1- and ABCG1-Mediated Cholesterol Efflux as Promising Targets in Cardiovascular Disease Treatment.
Pharmacol Rev
; 72(1): 152-190, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31831519
4.
Identifying trajectories of fatigue in patients with primary mitochondrial disease due to the m.3243A > G variant.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1130-1142, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053898
5.
Six-year prospective follow-up study in 151 carriers of the mitochondrial DNA 3243 A>G variant.
J Med Genet
; 58(1): 48-55, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439810
6.
One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.
Metabolomics
; 17(1): 10, 2021 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33438095
7.
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
Hum Genomics
; 14(1): 28, 2020 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32907636
8.
Natural history, outcome measures and trial readiness in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy in children and adults: protocol of the LAST STRONG study.
BMC Neurol
; 21(1): 313, 2021 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34384384
9.
The Redox Modulating Sonlicromanol Active Metabolite KH176m and the Antioxidant MPG Protect Against Short-Duration Cardiac Ischemia-Reperfusion Injury.
Cardiovasc Drugs Ther
; 35(4): 745-758, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33914182
10.
Variants in NGLY1 lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction.
Clin Genet
; 97(4): 556-566, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957011
11.
Acute stimulation of glucose influx upon mitoenergetic dysfunction requires LKB1, AMPK, Sirt2 and mTOR-RAPTOR.
J Cell Sci
; 129(23): 4411-4423, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27793977
12.
A Heterozygous NDUFV1 Variant Aggravates Mitochondrial Complex I Deficiency in a Family with a Homoplasmic ND1 Variant.
J Pediatr
; 196: 309-313.e3, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395179
13.
Biallelic variants in WARS2 encoding mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthase in six individuals with mitochondrial encephalopathy.
Hum Mutat
; 38(12): 1786-1795, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28905505
14.
An N-terminal formyl methionine on COX 1 is required for the assembly of cytochrome c oxidase.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4103-13, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25911677
15.
OXPHOS mutations and neurodegeneration.
EMBO J
; 32(1): 9-29, 2013 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23149385
16.
Skeletal muscle mitochondria of NDUFS4-/- mice display normal maximal pyruvate oxidation and ATP production.
Biochim Biophys Acta
; 1847(6-7): 526-33, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25687896
17.
Mitochondrial dysfunction in primary human fibroblasts triggers an adaptive cell survival program that requires AMPK-α.
Biochim Biophys Acta
; 1852(3): 529-40, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25536029
18.
Assisted 6-minute cycling test: An exploratory study in children.
Muscle Nerve
; 54(2): 232-8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26718768
19.
Increased mitochondrial ATP production capacity in brain of healthy mice and a mouse model of isolated complex I deficiency after isoflurane anesthesia.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 59-65, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26310962
20.
International Paediatric Mitochondrial Disease Scale.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 705-712, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27277220