Detalles de la búsqueda
1.
Variants in UBAP1L lead to autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy.
Genet Med
; : 101081, 2024 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293907
2.
Macular dystrophy in Kabuki syndrome due to de novo KMT2D variants: refining the phenotype with multimodal imaging and follow-up over 10 years: insight into pathophysiology.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 262(6): 1737-1744, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38206414
3.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
4.
Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study.
Ophthalmology
; 129(6): 708-718, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35157951
5.
Polysaccharides of Salsola passerina: Extraction, Structural Characterization and Antioxidant Activity.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361966
6.
Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806195
7.
Large Benefit from Simple Things: High-Dose Vitamin A Improves RBP4-Related Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743034
8.
Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457110
9.
Association between food addiction and time perspective during COVID-19 isolation.
Eat Weight Disord
; 27(5): 1585-1591, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178680
10.
CNGB1-related rod-cone dystrophy: A mutation review and update.
Hum Mutat
; 42(6): 641-666, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847019
11.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203883
12.
CRB1-Related Retinal Dystrophies in a Cohort of 50 Patients: A Reappraisal in the Light of Specific Müller Cell and Photoreceptor CRB1 Isoforms.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884448
13.
Isolation, Chemical Characterization and Antioxidant Activity of Pectic Polysaccharides of Fireweed (Epilobium angustifolium L.).
Molecules
; 26(23)2021 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34885872
14.
A novel duplication of PRMD13 causes North Carolina macular dystrophy: overexpression of PRDM13 orthologue in drosophila eye reproduces the human phenotype.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4367-4374, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973654
15.
[Child photophobia]. / Photophobie chez l'enfant.
Rev Prat
; 69(2): 183-187, 2019 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-30983223
16.
Retinal findings in a patient of French ancestry with CABP4-related retinal disease.
Doc Ophthalmol
; 136(2): 135-143, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29525873
17.
Long-term follow-up of two patients with oligocone trichromacy.
Doc Ophthalmol
; 131(2): 149-58, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26138751
18.
Variable Presentation of Leber Hereditary Optic Neuropathy in Children of a Family Harboring a Rare m.13051G>A mtDNA Mutation.
J Neuroophthalmol
; 40(4): 569-571, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186266
19.
Late-onset Kjellin syndrome: Diagnosis of SPG11 on fundus examination.
Eur J Ophthalmol
; : 11206721241247418, 2024 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613257
20.
The Positive Association between Melatonin-Containing Food Consumption and Older Adult Life Satisfaction, Psychoemotional State, and Cognitive Function.
Nutrients
; 16(7)2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613097