Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
N Engl J Med
; 390(21): 1985-1997, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838312
3.
seqr: A web-based analysis and collaboration tool for rare disease genomics.
Hum Mutat
; 43(6): 698-707, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266241
4.
Spatial tethering of kinases to their substrates relaxes evolutionary constraints on specificity.
Mol Microbiol
; 86(6): 1393-403, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23078131
5.
Exome copy number variant detection, analysis and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
medRxiv
; 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873196
6.
Unique Capabilities of Genome Sequencing for Rare Disease Diagnosis.
medRxiv
; 2023 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328047
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