Detalles de la búsqueda
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med
; 26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38126281
3.
Teaching perspectives on the communication of difficult news of genetic conditions to medical students.
Am J Med Genet A
; 191(1): 299-305, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36286987
4.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
5.
ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1001-1012, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734437
6.
Down syndrome on a small Caribbean island: an uphill battle to obtain services and care for affected individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 965-969, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33258203
7.
Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1030-1041, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33274544
8.
A homozygous truncating NALCN variant in two Afro-Caribbean siblings with hypotonia and dolichocephaly.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1877-1880, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618095
9.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
10.
Genetic diagnosis of Down syndrome in an underserved community.
Am J Med Genet A
; 176(2): 483-486, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29278455
11.
Down syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(1): 42-53, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27991738
12.
A novel SYNJ1 homozygous variant causing developmental and epileptic encephalopathy in an Afro-Caribbean individual.
Mol Genet Genomic Med
; 11(1): e2064, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148638
13.
Erratum: Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology.
HGG Adv
; 4(1): 100168, 2023 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36583168
14.
Atrophy of S6K1(-/-) skeletal muscle cells reveals distinct mTOR effectors for cell cycle and size control.
Nat Cell Biol
; 7(3): 286-94, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15723049
15.
A novel unbalanced translocation between chromosomes 5p and 18q leading to dysmorphology and global developmental delay.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1900, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35189041
16.
Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology.
HGG Adv
; 3(3): 100102, 2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35469323
17.
Towards the optimal use of video recordings to support the flipped classroom in medical school basic sciences education.
Med Educ Online
; 26(1): 1841406, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33119431
18.
Sickle cell disease in Grenada: Quality of life and barriers to care.
Mol Genet Genomic Med
; 9(1): e1567, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33332776
19.
Application of exome sequencing to diagnose a novel presentation of the Cornelia de Lange syndrome in an Afro-Caribbean family.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1318, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32511891
20.
Pseudo-ataxia due to Osteoid Osteoma.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 9: 631, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30783555