Detalles de la búsqueda
1.
A Nationwide Study of GATA2 Deficiency in Norway-the Majority of Patients Have Undergone Allo-HSCT.
J Clin Immunol
; 42(2): 404-420, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34893945
2.
PGM3 mutations cause a congenital disorder of glycosylation with severe immunodeficiency and skeletal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 95(1): 96-107, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24931394
3.
Early-onset lymphoproliferation and autoimmunity caused by germline STAT3 gain-of-function mutations.
Blood
; 125(4): 591-9, 2015 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25359994
4.
A 39 kb structural variant causing Lynch Syndrome detected by optical genome mapping and nanopore sequencing.
Eur J Hum Genet
; 2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030917
5.
Second-Tier Next Generation Sequencing Integrated in Nationwide Newborn Screening Provides Rapid Molecular Diagnostics of Severe Combined Immunodeficiency.
Front Immunol
; 11: 1417, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32754152
6.
Publisher Correction: A 39 kb structural variant causing Lynch syndrome detected by optical genome mapping and nanopore sequencing.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 601-602, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38172175
7.
Biallelic variants in KIF14 cause intellectual disability with microcephaly.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 330-339, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29343805
8.
A potential founder variant in CARMIL2/RLTPR in three Norwegian families with warts, molluscum contagiosum, and T-cell dysfunction.
Mol Genet Genomic Med
; 4(6): 604-616, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896283
9.
Copy number variation findings among 50 children and adolescents with autism spectrum disorder.
Psychiatr Genet
; 23(2): 61-9, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23277134
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